先天性皮膚缺失

病症描述

自1767年首次報導距今已有200多年，全世界共報導先天性皮膚缺失約500例，發病率為十萬分之一，中國見數十例報導。此間專家稱，該病大部分是因基因缺失而導致的，資料顯示死亡率達17.8%，可同時合併多種異常或畸形的罕見疾病。目前，尚無成熟的治療經驗可供參考，及時植皮手術覆蓋創面是挽救患兒生命的唯一措施。

福州一新生兒患病

2012年6月6日在福州，女嬰小鴻鴻一出生，10%的皮膚缺失，血紅色的肌肉暴露在外，還引發敗血症。經南京軍區福州總醫院專家診斷，嬰兒患的是世界罕見病先天性皮膚缺失，發病率10萬分之一。記者6日從南京軍區福州總醫院了解到，截至5日晚，經專家多方搶救，小鴻鴻暫時已沒有生命危險。

南京軍區福州總醫院向記者介紹說，剛出生時，小嬰兒渾身通紅，皮膚像紙糊上去的，稍不留神就會破裂流血，整片脫落。患兒四肢更嚇人，血紅色的肌肉暴露在外，由於肌肉都沒長全，左上肢的肘部都能夠看清骨頭；左側膝關節處、右下肢自膝關節上方延伸至足背及趾頭伸側皮膚不規則缺失，面積大小不一，肌肉及血管脈絡清晰可見，缺失皮膚超過體表皮膚面積10%。

出生後不久，小鴻鴻出現頻繁呼吸暫停，口中嘔吐出黃色粘液，全身皮膚中度黃染。患兒隨即被放置在暖箱，隔離保護。同時，醫生為患兒實施抗感染、持續胃腸減壓、加用氨茶鹼興奮呼吸中樞、藍光照射等治療。針對皮膚缺損，醫生先用生理鹽水沖洗、碘伏消毒創面，然後外塗藥物、凡士林紗布覆蓋，最後敷料包紮保溫及減少滲出。

在專家全力搶救下，患兒生命體徵已經恢復正常。由於缺損皮膚較多，有些部位的皮膚太薄，靜脈液體難以輸注，醫生準備從肩膀處開刀，植入支架，從那裡輸液，給予小兒複方胺基酸、脂肪乳、葡萄糖水等營養支持。