先天性晶狀體脫位

正常晶體位置靠晶體懸韌帶於眼球腔前半部虹膜後方，是重要的眼屈光組織之一。各種病理因素造成晶狀體移位為晶體脫位。先天性晶狀體脫位常常遺傳所致，可以是單純晶狀體脫位，或伴有眼部及身體其他組織異常。晶體脫位會引起嚴重的屈光改變，表現視物不清視力下降，在幼兒發病會導致弱視，此外晶體脫位還會導致嚴重的眼部併發症。

基本介紹

• 西醫學名：先天性晶狀體脫位
• 所屬科室：五官科 - 眼科
• 發病部位：眼部
• 主要症狀：視力下降
• 主要病因：遺傳
• 多發群體：兒童
• 傳染性：無傳染性

疾病分類

1.單純性晶體脫位：有較明顯的遺傳傾向。常為雙眼發病。

2.伴有晶體形態和眼部異常：常見為球形晶體(microspherophakia)。

3.伴有其他系統異常。

常見有Marfan綜合徵，同型脫氨酸尿症(homocystinuria)，Marchesani綜合徵等。

發病原因

為遺傳性疾病，多為常染色體顯性遺傳，少數為常染色體穩性遺傳。常見疾病有：Marfan綜合徵：由常染色體顯性遺傳導致的全身多器官先天畸形；同胱胺酸尿症為常染色體隱性遺傳病；Marchesani綜合徵可為不完全性常染色體顯性遺傳。

臨床表現

疾病症狀

1、主要症狀為進行性視力下降。

2、繼發青光眼時可表現眼球脹痛、頭痛、急劇視力模糊等眼壓高症狀。

3、部分有繼發性斜視。

眼部檢查

1、視力低常。

2、裂隙燈檢查可見虹膜震顫，晶狀體不同程度、向不同方向偏移，常為雙側性。晶體可發生瞳孔嵌頓或脫入前房。

3、可合併有葡萄膜缺損、房角異常、視網膜脫離等眼內組織異常。

4、散瞳驗光結果為高度遠視或合併中、高度散光，矯正視力不良。

5、繼發青光眼時眼壓升高。

6、可繼發斜視、弱視、眼球震顫。

7、Marfan綜合徵：以晶狀體脫位、心血管系統和骨骼系統發育畸形為特徵，表現軀體、指趾骨骼細長。可伴發脈絡膜和黃斑缺損，視網膜脫離。繼發青光眼，眼球震顫，斜視等併發症。男性發病多於女性。

8、同胱胺酸尿症：以晶體半脫位、全身骨質疏鬆、蜘蛛指為特徵，可能繼發肺栓塞。眼部可合併先天性白內障、視網膜變性、先天無虹膜等。實驗室檢查血、尿中可含有同型胱氨酸。

9、Marchesani綜合徵：與Marfan綜合徵體型相反，體矮，指(趾)短粗。晶體呈球形伴脫位，繼發屈光性高度近視，並易繼發青光眼。

疾病治療

非手術治療

主要是針對患兒晶狀體移位引起的屈光不正進行光學矯正以及弱視治療。由於晶狀體的移位多呈進行性進展，一般半年～一年要重新驗光，調整眼鏡屈光度。

手術治療

一、手術適應症

根據晶狀體脫位程度決定手術時機，一般在非手術治療不能有效提高視力，或晶狀體赤道部移位至瞳孔區，或出現晶體嵌頓等嚴重併發症時，即應及時手術治療。

二、手術方法

一般達到上述手術指征時都是出生數年後，可以採取晶狀體摘除聯合人工晶體植入術。晶狀體摘除術應根據患者自身條件，往往手術時病情還處於晶體半脫位狀態，儘量採取撕囊吸取晶體皮質、保留晶體後囊和殘餘晶體懸韌帶的方式，以減少玻璃體前移。鑒於自身晶體懸韌帶已有病理改變，建議人工晶體植入方式應根據病變程度，選擇睫狀溝固定或縫線懸吊式固定。不具備人工晶體植入條件的，可以單純摘除脫位晶狀體，術後通過框架鏡或角膜接觸鏡光學矯正殘餘屈光不正。

疾病預後

大多數晶體脫位患者手術預後較好，視力能夠獲得不同程度的提高。國內有文獻報導術前70%的病例視力低於0.3，為視力殘疾，術後均隨訪2年余，至隨訪末期全部達到脫殘視力，中位數視力達到0.7。

疾病隨訪

小兒術後護理及定期門診隨訪需要家長的配合。術後近期每1~2周必須到醫院複查，以及時發現感染、眼內炎症加重、繼發青光眼等嚴重併發症，並及時予以處理。在此期間，應遵醫囑按時點眼藥控制炎症。三個月後應堅持隨訪每3~6月一次，隨訪觀察有無併發症發生、人工晶體位置有無變化，並及時矯正殘餘屈光不正和治療弱視。

注意事項

1. 術後近期在洗澡洗頭時術眼切勿進水，不宜游泳，以免感染。

2. 術後1月內避免感冒和接種疫苗，以免術後眼內反應過於強烈引起併發症。

3. 避免劇烈運動，防止人工晶體移位。

4. 出現充血、疼痛、角膜混濁、突然視力急劇下降等異常及時就診。