先天性巨痣是黑色素細胞痣的一種，為較少見的一種先天性皮膚良性腫瘤，其特點是範圍廣泛，手術切除後的組織缺損往往不能為鄰近的局部組織所修復，因影響外貌給患者帶來嚴重的心理障礙，其發病率接近萬分之一。
簡介,先天性巨痣形態,[1][2]病因,病例,治療,安全提示,
簡介
日常生活中大家俗稱的痣或黑痣在醫學上稱為黑色素細胞痣，大多數黑痣在出生後第2—6年出現；但也有少數人的痣出生時即已存在，稱為先天性黑色素巨痣。巨型先天性黑色素細胞痣簡稱先天性巨痣，出生時即存在的任何部位的面積在144cm2以上，或直徑超過20cm，或肢體、軀幹部痣面積大於900cm2，即可達到巨痣的診斷標準。
但先天性巨痣的診斷不能依賴於絕對的面積大小，還應結合患者的體表面積，考慮其相對的大小。如病灶覆蓋了眼瞼、耳郭、手等特殊部位，形成較大的影響，修復要求也較高者，若面積小於上述標準，也可稱為巨痣。
相關專家稱：先天性巨痣要給予及時治療，若不及時治療，可能會癌變，有中國國內學者對先天性巨痣的惡變率統計為1%—20%，國外學者統計為1.2%—42%。
先天性巨痣形態
先天性色痣除大小不等外，形態也常多種多樣，可為斑點、斑疹、丘疹、斑塊、結節、乳頭瘤樣或帶蒂的丘疹，有的在大斑塊基礎上有大小不等的結節，邊緣可不規則，表面可不光滑，色素可不均勻，皮損還常有粗壯的毛髮。
[1][2]病因
先天性巨痣是一個先天性色素痣又稱獸皮樣痣。目前（截止2009年）先天性巨痣病因尚不清楚，文獻報導與基因有關，但其遺傳形式尚不清楚。有學者認為是常染色體顯性基因的變異表達，但缺乏正常人群的對照比較但同卵雙生中，只有一個發生巨痣，又否定了上述觀點。
因此有人認為，非常染色體顯性遺傳也非隱性遺傳，甚至無基因遺傳方面的證據。也有學者認為是多因素遺傳，還有學者發現先天性巨痣胎兒其胎盤也有巨大的黑色素病灶，而認為先天性巨痣是由胎兒血循環中痣細胞痣濾出而引起。
病例
2009年10月，廣東省封開縣江口鎮一名6歲女童小媛（化名）的身體多處呈大面積黑色，皮膚粗糙，長滿長毛。
小媛出生時就得了一種怪病，她的背部、臀部、小腿、手肘等身體多處部位均呈黑色，皮膚極為粗糙，且長有濃密的黑毛。2003年12月順利通過醫生體檢證實身上皮毛無大礙和民政局收養等一系列法定手續後，小媛正式成為李氏夫婦家的一員了。2007年以來，小媛原來雪白的小腿、臉部也一顆顆地冒出黑痣，長出長毛。
治療
在中國，先天性巨痣在整形外科臨床上一直缺乏十分理想的治療方法。傳統治療方法為分次切除病變組織，植皮覆蓋創面。這種方法在技術上不存在任何問題，但手術猶如“拆了東牆補西牆”，術後效果不佳。它雖能徹底根治先天性巨痣，但卻存在供皮區缺乏的問題，術後遺留了大片的線狀瘢痕和供區瘢痕，而且植皮區及供區的攣縮有可能對患兒的生長發育產生不良影響。
化學剝脫法
化學剝脫法最初始於民間，其主要原理是用化學腐蝕劑破壞皮膚的痣細胞。現在主要有A-羥酸(AHA)、石炭酸、三氯醋酸(TCA)、間苯二酚等。有專家採用多次剝脫治療先天性巨痣21例，但此法尤其是感染後易出現瘢痕，為防止剝脫區出現色素沉著，晚間術區塗4%氫醌軟膏，白天遮光。石炭酸是最早的剝脫劑，剝脫層次較深，但對心臟和腎臟有毒性作用。三氯醋酸雖比石炭酸毒性小，但剝脫深度不及石炭酸。AHA是最溫和的剝脫劑，剝脫深度最淺，不良反應小。使用方便，療效可靠，在門診即可套用。
磨削法
用磨球磨除痣的損傷部位後，採用油紗或其他敷料包紮，嬰幼兒需按同面積燒傷進行補液和預防感染。早期治療是此法的關鍵，在一歲以內痣細胞尚未遷入到真皮深層之前，治療效果最佳，但其遠期效果有待進一步觀察。
雷射治療
隨著醫用雷射治療技術的發展，2004年以來，雷射在先天性巨痣的治療中發揮了重要作用。現在超短波高能脈衝CO2雷射綠寶石雷射、Q開關紅寶石雷射（QS2RL）、Q開關Nd:YAG雷射（QSNYL），均成功治療先天性巨痣。雷射照射治療異常皮膚時，能去掉表皮和淺層真皮，創面通過重新表皮化而癒合。對面積廣泛，不能手術切除者，不失為一種安全有效的方法。
安全提示
1、非手術療法包括液氮冷凍、雷射、電解、電烙、高頻電刀以及三氯醋酸、石碳酸等化學腐蝕法，其原理是用各種不同方法使病變局部組織破壞，並逐漸脫落，靠周圍組織再生修復。雖可免於手術，但組織破壞深度不易掌握，過淺治療不徹底且形成刺激因素，過深則遺留凹陷瘢痕，以及治療後局部皮膚顏色有別於周圍組織等均為其缺點。 2、手術療法任何類型的色素痣，不論面積大小均可適用。療效穩定可靠，切下組織還可以進一步做病理檢查。
