先天性小腦扁桃體下疝畸形

先天性小腦扁桃體下疝畸形是小腦扁桃體呈舌狀延伸人椎管，腦幹被拉長，延髓形成一種特別的彎曲形狀，從而使後組顱神經和頸上部脊神經根改變正常走向而斜向上，第四腦室及其脈絡叢組織也向椎管方向下移。異位的小腦扁桃體周圍的蛛網膜下腔，常因緊密的粘連而閉鎖，導致腦內積水。

因腦脊液壓力的影響，逐漸形成頸段脊髓積水。腦積水又可加重小腦扁桃體下疝的發展。無並發其他畸形者多在青年期才出現症狀。症狀和體徵隨畸形的嚴重程度而異。並發其他畸形者可出現相應表現。MRI為診斷本病先進而可靠的手段。症狀明顯者需手術治療。