先天性眼球發育畸形和變異，大多同時合併有顱面和眼眶發育異常。先天性小眼球合併眼眶囊腫（congenital microphthalmos with cyst）為發育異常所致。在胚胎髮育到3～5周時，胚裂不能閉合，神經上皮增殖通過開口突入眼眶形成囊腫。是一種先天發育異常性眼科疾病。無遺傳傾向，一般為散發病例。
基本介紹
- 就診科室：眼科
- 多發群體：新生兒、嬰兒
- 常見發病部位：眼睛
- 常見病因：先天性發育異常所致
- 常見症狀：單眼或雙眼；初始眼窩塌陷，瞼裂小，結膜囊內可見小眼球；或眼球太小被結膜遮蓋；隨年齡增長，囊腫逐漸長大
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,
病因
胚胎時期，眼球發育經過視泡，視杯和胚裂閉合幾個時期，當胚胎髮育至3.2mm長時（3周），前腦兩側隆起，形成眼泡，至胚胎4.5mm長，眼泡遠端和下方向內凹陷，形成眼杯，眼杯下方的裂口名為胚裂，中胚葉組織經過此裂進入胚胎眼內，胚胎髮育至12mm（5周）時胚裂開始閉合，至胚胎17mm閉合完全，眼杯周圍的中胚葉組織形成脈絡膜和鞏膜等，如胚裂未能按時閉合，眼杯成分經過中胚葉相應的裂口向眼外增長，便形成了眼眶囊腫，囊腫是不成熟的視網膜經眼球壁缺失向外長出的球形腫物，與小眼球是一體的。
臨床表現
小眼球和囊腫發生於胚胎時期，出生後或嬰兒期即被父母發現，多發生於一側眼，約1/3患者為雙眼，初時眼窩塌陷，瞼裂小，結膜囊內可見小眼球；或由於眼球太小，被結膜遮蓋，眼球不能發現，用眼鉤拉開結膜，可在錐形結膜囊頂端找到黑灰色角膜和眼球，隨著年齡增長，囊腫逐漸腫大，下瞼向前隆起，青藍色，可捫及軟性腫物，小眼球向上移位，下部結膜也呈青藍色隆起，或自瞼裂突出，腫物內有澄清的液體，在下瞼和結膜表面照光，整個囊腫透亮，一般情況囊腫位於眼球以下，下瞼之後，僅有約6%的囊腫位於眼球上方。
檢查
1.病理學檢查
先天性小眼球因發育程度不同病理所見可不一致，鏡檢可見為大小不等，形狀不一的小眼球，在其下面連線1個大囊腫，小眼球內晶狀體混濁，鈣化，可與後部的視網膜粘連，視網膜未分化或分化不良，可見菊花樣排列的細胞和膠質增生，眼球下方的胚裂未閉合，不成熟的視網膜與眶內囊腫的內壁相連續，囊腫可有一或數個，圓形，不規則或分葉狀，色素膜和玻璃體可進入囊腫一個短距離，囊腫壁分為兩層，內層為分化程度不等的視網膜層，往往不完全地襯於囊內壁，鏡下可見增殖的神經膠質和發育不完全的視網膜，偶見菊花樣排列的原始視網膜細胞，囊壁的外層為纖維血管組織，系因囊腫壓迫周圍組織，成纖維細胞增生所致，囊內含有淡黃色澄清液體，內有小梁及脫落細胞，蛋白質和氯化物含量近似腦脊液。
2.X線檢查
無眼球或小眼球者，顯示其眼眶骨窩發育較小而圓，也可見眶內有球形軟組織塊影，患側眶骨及視神經孔一般發育較小，甚至缺如，先天性小眼球合併眶內囊腫者，如囊腫小，眼眶發育多較小；如囊腫較大則眼眶骨窩可正常或擴大變形。
3.超音波檢查
可明確顯示有無眼球及小眼球，如合併囊腫，多為無回聲，並與眼球相連，隨壓迫變形
4.CT掃描
表現為眶內眼球缺如或眼環變小，三維成像可顯示眶發育小，或合併其他顱面骨異常，如合併原發玻璃體持續增生或玻璃體密度輕度增加，CT平掃時眶內小眼球呈高或低密度陰影，眼眶內囊腫表現為低密度區，常位於眼球後下方，邊界清楚，增強後囊內容物不強化，較大者可壓迫鄰近結構，眼球突出，眼窩可擴大，視神經變細或缺如，但眼外肌和淚腺存在。
診斷
出生以後發現小眼球，隨著患兒的增長，下瞼逐漸隆起，透見青藍色，並可捫及軟性腫物，這些典型的臨床發現便可作出正確診斷，超聲探查發現小眼球及其所連線的囊腫，囊內缺乏回聲，CT掃描可見與眼瞼貼附的小眼球及其後下方的高密度占位病，CT值差別較大，注射造影劑後環形強化，CT掃描還可發現眶容積明顯擴大，有時小眼球形成鈣斑，MRI（磁共振成像）發現囊性腫物在小眼球之下，邊界清楚，T1WI為低信號，與玻璃體等強度或稍高，在T2WI上，信號強度升高為高信號，與玻璃體等強度或稍低，但高於脂肪信號強度。注意與先天性囊腫眼、眼球後極部鞏膜葡萄中、皮樣囊腫、視神經膠質瘤的囊樣變性、腦膜腦膨出、毛細血管瘤等進行鑑別診斷。
治療
如果患者年齡較小，囊腫較小，生長緩慢，或有一定視力，可進行觀察隨診，不予處理。若囊腫較大，影響外觀，或家屬要求強烈，可給予手術治療。反覆抽吸囊液，或以硬化劑沖洗後加壓包紮，使囊腔閉合，但有復發可能。治療此病的主要方法仍為手術切除。如果眼球發育尚可，即使沒有視功能，也應保留眼球，單獨摘除囊腫，修補缺損的眼球壁，以保證正常眼內壓，使眼眶正常發育。若眼球太小，發育較差，無恢復視力可能性者，可將眼球同囊腫一起摘除，並行結膜囊成形術，同時安放義眼座，為隨後安裝義眼做準備，改善外觀。
