假性肥大型肌營養不良是一類小兒時期最常見的遺傳性神經肌肉病，為進行性肌營養不良中最嚴重的一種慢性進行性加重的骨骼肌變性疾病。本病為X連鎖隱性遺傳病，女性攜帶突變基因，男性患病。分Duchenne假性肥大型肌營養不良和Becker型肌營養不良，臨床上主要表現為獨立行走較遲，易跌倒，逐漸出現鴨步等異常步態，其特殊的仰臥起立的過程稱Gower征，同時有假性肌肥大等表現。BMD患者的臨床過程與DMD相似，但病情進展緩慢，預後良好。
基本介紹
- 中文名：假性肥大型肌營養不良實驗診斷
- 臨床意義：用於診斷假性肥大型肌營養不良
- 發病時期：小兒時期
- 是否遺傳：遺傳
實驗診斷
1.生化檢查
（1）血清磷酸激酶（CPK）：最敏感，在疾病早期即顯著升高，可高於正常10倍，隨疾病進展可達正常值的20~100倍。晚期由於肌肉的纖維化，逐漸減少產生肌酶的場所，所以隨著年齡的增大，病情加重，血清CPK值會明顯下降。大部分無症狀性攜帶者也有CPK升高。
（2）血清丙酮酸激酶活性檢查：顯示其敏感性極高，醛縮酶、乳酸脫氫酶等其他血清酶的活性也可增高，但是與CPK及丙酮酸激酶活性相比較，診斷價值較小。
（3）血清肌紅蛋白檢測：也是有價值的指標。血漿低密度脂蛋白及高密度脂蛋白的吸光率明顯下降，而攜帶者也有類似情況，但下降程度較輕。24小時尿肌酸和肌酐排出量增加。
2.分子生物學檢查
多重連線探針擴增方法可檢測DMD基因79個外顯子的缺失或重複；DNA測序可明確DMD基因的點突變和微小突變。當明確先證者的突變類型後，可套用PCR對家系其他成員進行已知突變位點的檢測。我國DMD患者基因缺失突變占60%，重複突變占10%，點突變占20%，微小突變占10%。。目前可套用多重聚合酶鏈反應（PCR）技術檢測肌肉組織、外周血細胞（如紅細胞、淋巴細胞）Dp基因的異常，若發現異常即可確診，但是大約有1/3患兒PCR檢查時可出現假陰性。此方法還可檢測女性攜帶者，最早可在胎齡12周時進行絨毛膜活檢組織DNA分析，並可做產前診斷，但對於結果的解釋應該慎重。
3.產前診斷
（1）孕期產前基因診斷：DMD攜帶者可在妊娠9~12周取胎盤絨毛或17~23周取羊水進行產前基因檢測，攜帶有與先證者相同突變基因的男胎應採取人工流產措施；攜帶有與其母親相同突變基因的女胎，也應告知受檢夫婦，因8%左右的女性攜帶者表現為輕重不同的症狀，而且其下一代男孩仍將有發病風險。
（2）胚胎種植前遺傳學診斷：對於基因診斷明確的DMD攜帶者，可經體外人工受精後檢測囊胚中的1個細胞。
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（1）血清磷酸激酶（CPK）：最敏感，在疾病早期即顯著升高，可高於正常10倍，隨疾病進展可達正常值的20~100倍。晚期由於肌肉的纖維化，逐漸減少產生肌酶的場所，所以隨著年齡的增大，病情加重，血清CPK值會明顯下降。大部分無症狀性攜帶者也有CPK升高。
（2）血清丙酮酸激酶活性檢查：顯示其敏感性極高，醛縮酶、乳酸脫氫酶等其他血清酶的活性也可增高，但是與CPK及丙酮酸激酶活性相比較，診斷價值較小。
（3）血清肌紅蛋白檢測：也是有價值的指標。血漿低密度脂蛋白及高密度脂蛋白的吸光率明顯下降，而攜帶者也有類似情況，但下降程度較輕。24小時尿肌酸和肌酐排出量增加。
2.分子生物學檢查
多重連線探針擴增方法可檢測DMD基因79個外顯子的缺失或重複；DNA測序可明確DMD基因的點突變和微小突變。當明確先證者的突變類型後，可套用PCR對家系其他成員進行已知突變位點的檢測。我國DMD患者基因缺失突變占60%，重複突變占10%，點突變占20%，微小突變占10%。。目前可套用多重聚合酶鏈反應（PCR）技術檢測肌肉組織、外周血細胞（如紅細胞、淋巴細胞）Dp基因的異常，若發現異常即可確診，但是大約有1/3患兒PCR檢查時可出現假陰性。此方法還可檢測女性攜帶者，最早可在胎齡12周時進行絨毛膜活檢組織DNA分析，並可做產前診斷，但對於結果的解釋應該慎重。
3.產前診斷
（1）孕期產前基因診斷：DMD攜帶者可在妊娠9~12周取胎盤絨毛或17~23周取羊水進行產前基因檢測，攜帶有與先證者相同突變基因的男胎應採取人工流產措施；攜帶有與其母親相同突變基因的女胎，也應告知受檢夫婦，因8%左右的女性攜帶者表現為輕重不同的症狀，而且其下一代男孩仍將有發病風險。
（2）胚胎種植前遺傳學診斷：對於基因診斷明確的DMD攜帶者，可經體外人工受精後檢測囊胚中的1個細胞。
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