伏格特-斯皮耳麥耶二氏綜合徵又名少年型家族性黑蒙性痴呆;類脂質代謝紊亂綜合徵等。本徵為常染色體隱性遺傳，可能為類脂代謝障礙。病理上主要為大腦、小腦、基底節和丘腦的神經細胞廣泛性腫脹，胞漿有脂質色素沉積，大神經膠質細胞肥大，視網膜有嚴重的色素變性，黃斑附近的神經細胞變性，也有脂質色素沉積，黃斑中心凹表現櫻桃紅色，且有繼發性視神經萎縮。
臨床特徵：一般5～6歲發病，表現進行性失明，表情淡漠，情緒不穩，後可出現驚厥和癱瘓;智力減退;有的出現共濟失調、眼球震顫或parkinson綜合徵;眼底可見視神經萎縮。本徵無特殊療法，一般對症處理，可試用免疫抑制劑，一般存活10～15年後死亡。
