人類基因組多態性

人類基因組是一個十分穩定的體系，不同的民族、群體和個體都有46條染色體，有相同數目的基因和基因分布，也有基本相同的核苷酸序列。正是基因組結構的這種穩定性保證了人類作為一個物種的共同性和穩定性，也決定了目前基因組測定是有意義的，即有代表性的。

然而人類基因組又是一個變異的體系。在長期進化的過程中，基因組的DNA序列不斷地發生變異。這些變異可能是有害的、有益的或中性的，它們其中的一些被保存下來，導致了不同種族、群體和個體間基因組的差異或多態性。除了同卵雙生子外，沒有兩個個體的基因組是完全相同的。