《中國人群染色體1q22-24區域狼瘡易感基因鑑定及功能研究》是依託上海交通大學，由沈南擔任項目負責人的面上項目。
基本介紹
- 中文名：中國人群染色體1q22-24區域狼瘡易感基因鑑定及功能研究
- 項目類別：面上項目
- 項目負責人：沈南
- 依託單位：上海交通大學
- 負責人職稱：教授
- 批准號：30471613
- 研究期限：2005-01-01 至 2007-12-31
- 申請代碼：H1107
- 支持經費：20（萬元）
項目摘要
系統性紅斑狼瘡為複雜性狀的多基因病，人類及狼瘡鼠模型的基因組掃描分析提示1號染色體存在重要疾病易感基因簇。本研究組已通過高密度微衛星標記連鎖不平衡定位發現中國人群1q23區域存在易感位點，並進一步在此區域篩選發現轉錄因子PBX1為其中新的候選基因。在此基礎上本項目擬通過系統篩選PBX1基因內部的SNPs，明確與疾病相關的易感單倍型並闡明具有功能的SNPs在轉錄調控中的作用機制。此外，通過蛋白質相互作用及基因表達譜分析技術闡明PBX1在細胞信號傳遞通路中的作用，為最終闡明1號染色體1q22-24區域的疾病易感基因在狼瘡發病中的作用，進而為特異性免疫靶向治療及基因診斷奠定基礎。
