1936年由Gruber首次報導，現已報導的病例有100多例，（一）主征：宮內即骨化異常，導致顱縫（冠狀縫、人字縫）骨性聯結，頭顱扁平呈三葉草形，腦積水。顱內壓增高導致頭顱部分隆起、部分凹陷，前額隆凸。臉中部發育不良，眼球凸出，外眼角上斜，上瞼下垂，鷹嘴鼻，耳低位。心室間隔缺損。骨骼異常，軟骨發育不良，四肢短，脊柱畸形，膝關節強直，並指（趾）。對少數存活嬰兒需及時作廣泛開顱術，以減輕腦積水和顱內壓增高造成的腦損害。
