三好氏肌肉病變（Miyoshi myopathy）其基因變異位置在第2對體染色體 (2q13.3-13.1) ，因肌細胞膜上的重要構造蛋白dysferlin 的基因缺損（DYSF gene），進而導致遠程肌肉的無力。此基因的突變也會造成肢-帶型肌營養不良症 (Limb-Girdle Muscular Dystrophy, LGMD) ，此兩類疾病臨床表征上的差異和基因變異的位置並無明顯的相關性 。根據日本的統計，此疾病的發生率約為 1/440,000。
基本介紹
- 中文名：三好氏遠端肌肉病變
- 外文名：Miyoshi myopathy
- 發生率： 1/440,000
- 平均發病年齡：19歲
臨床表現,發病病因,臨床診斷,治療,
臨床表現
臨床表現上，病人的發病年齡在 15-20 幾歲左右，平均發病年齡為19歲，初期症狀為腿部遠程肌肉群的無力，尤其是小腿的腓腸肌及比目魚肌。患者通常難以用腳尖站立，但可用腳後跟站立，漸漸的大腿及臀部的肌肉亦會受到影響，導致患者爬梯、走路及站立越來越困難，而前臂的肌肉亦會漸萎縮且握力減低，但手部的小肌肉及手指動作功能較不受影響，最後肩膀的肌肉亦會漸無力。根據統計，患者大約於發病 16 年後需使用拐杖，並於發病約 23 年後使用輪椅輔助其行動。除此之外，患者心臟、肺部、腸道、膀胱、性功能、脊椎及周邊神經功能幾乎不受影響， 亦沒有關節攣縮、臉肌無力或是智力受損的情形 。
發病病因
此疾病為體染色體隱性遺傳疾病，亦指父母各帶有一個缺陷的基因，稱為基因攜帶者 (carrier) ，基因攜帶者通常都不會發病，但在每一次懷孕中，他們的小孩有25%( 也就是 1/4) 的機率，遺傳到分別來自父親與母親的兩個缺陷基因而罹病。
臨床診斷
在診斷方面，血液的肌酸激酶（Creatine Kinase）的指數在病發之前可能正常或是輕微升高，但在症狀出現之後數值會高於正常值的10倍以上；肌肉切片下可以看到輕微至中等程度的淋巴球細胞發炎聚集現象，所以有時會被誤診為多發性肌炎 ( polymyositis PM) 亦可經由基因診斷檢驗是否為 DYSF 基因缺損，若欲再生育下一胎亦可於懷孕 14-18 周時經由羊膜穿刺檢查確認胎兒是否罹患此疾病。
治療
此疾病目前無有效的治療方式，也不需特殊的飲食控制，但需控制體重避免過於肥胖。患者若有腳變形及脊椎側彎的情形可經由外科手術矯正，而輕度的運動有助於減緩肌肉的萎縮。
