2023年7月22日，國內首個對高通量基因測序進行全面、系統化分類的團體標準《高通量基因測序項目分類》在廣州正式發布。標準由廣東省精準醫學套用學會提出，中山大學孫逸仙紀念醫院牽頭主編，多家高水平醫院聯合因美納、泛生子、貝瑞和康、華大基因、達安基因等基因檢測領域的多家龍頭骨幹企業共同編寫。
基本介紹
- 中文名：《高通量基因測序項目分類》
- 發布時間：2023年7月22日
- 主編：廣東省精準醫學套用學會臨床生物信息分會主任、中山大學孫逸仙紀念醫院細胞分子診斷中心主任歐陽能太
背景,意義,
背景
隨著精準醫學的發展，作為精準醫學領域核心技術的高通量基因測序已越來越廣泛地套用於臨床實踐。但高通量基因測序技術多樣且複雜，各種測序名稱也是五花八門，缺少系統化的技術分類指引，這樣的狀況，一方面不利於政府監管部門對這一新技術進行分類監管，也就不利於推進技術的規範套用；另一方面，不利於對高通量檢測進行分類成本核算，不利於定價機制的合理形成；也不利於研發企業部署產品研發線路，研發新技術、新產品。
意義
《高通量基因測序項目分類》標準編寫小組歷時近2年，經過多輪討論、數十次修改、數易其稿，對高通量基因測序檢測項目在臨床套用的分類予以明確，不僅為行業內的套用方、研發方等提供了清晰指引，也為政府部門進一步規範臨床套用、推進高通量基因檢測的價格形成機制提供了重要參考。該標準首次釐清了高通量基因測序檢測項目在臨床套用中的分類原則和分類類別，促進高通量基因測序技術在腫瘤、產前、遺傳病和感染疾病等領域的研究和套用。
