Matrilins四個成員中的matrilin一3，主要在軟骨中存在。它們都有一個由von Willebrand因子A(vWFA)結構域、上皮生長因子(epidermal growth factor，EGF)樣結構和一個Q捲曲螺旋組成的結構，被認為由共同的原始結構進化而來。
基本介紹
- 中文名：matrilin-3
- vWFA：von Willebrand因子A
- EGF：上皮生長因子
- Q：捲曲螺旋
簡介,內容,
簡介
Matrilins是由四個成員matrilin—l、一2、一3和一4組成的寡聚胞外蛋白。它們都有一個由von Willebrand因子A(vWFA)結構域、上皮生長因子(epidermal growth factor，EGF)樣結構和一個Q捲曲螺旋組成的結構，被認為由共同的原始結構進化而來。其中matrilin一1(即軟骨基質蛋白)和matrilin一3主要在軟骨中存在。而matrilin一2和matrilin一4則有較廣的組織分布。matrilins作為胞外基質結合蛋白，以膠原依賴或非依賴的形式，調節著膠原、蛋白聚糖等組織成分之間的相互作用，形成胞問網路。儘管它們的分子結構已經確定，但很多功能研究都在小鼠模型或體外細胞群中進行，四類蛋白在人體內的具體作用仍待研究嘲。
內容
人類MATN3基因定位於2p24一p23，從染色體20191813到20212455，基因組全長20．6kb，由8個外顯子和7個內含子組成。人類MATN3基因編碼的蛋白質matrilin一3含有486個胺基酸，分子量約52．8kDs，與小鼠和雞編碼的蛋白序列分別有83%和61%的相似性。matrilin一3由1個信號肽、1個vwFA域(含中心B摺疊和側面Q螺旋)、4個EGF重複和1個C末端Q捲曲螺旋組成。matrilin一3是現今發現的matrilin家族中唯一一個基因突變致軟骨疾病發生的成員。所涉及的疾病有：多發性骨骺發育不良(multiple epiphyseal dysplasia，MED)、脊柱骨骺乾骺端發育不良(spondylo—epi—metaphyseal dysplasia，SEMD)以及骨關節炎(osteoarthritis，oA)。
