Erdheim-Chester，疾病名，又稱脂質肉芽腫病(Lipogranulomatosis)或脂質肉芽腫瘤樣增生病。
基本介紹
- 中文名：脂質肉芽腫病
- 外文名：erdheim chester
- 屬性：疾病名稱
- 發病年齡：7-84歲
- 首次發現：1930年
- 發現者：Chester 和Erdheim
概述,分類,發現,病理,治療,
概述
發病年齡範圍7-84歲，中位年齡為53歲數。男性輕度多於女性，主要累及四肢長骨，也可見於扁骨。半數病例伴有內臟損害，包括腎、腹膜後、心臟、心包和肺。臨床有局部疼痛及腫脹外，常出現乏力、低熱，體重下降，肝脾腫大，還可出現突眼、尿崩症、腎功能衰竭、心肺機能不全，大量出血，神經系統症狀及眼瞼黃斑。放射影像學表現為雙側骨髓腔斑塊狀或瀰漫性硬化，骨骺變平，1/3病例有溶骨性損害和硬化同時並存。組織學顯示大量泡沫細胞、淋巴細胞、漿細胞和杜登細胞浸潤，緻密纖維組織增生，大塊板層骨和網狀骨形成。免疫組化Mac387、CD68、CD4、a-AT、a-ACT、S-100陽性表達，不表達Langerhan’s細胞標記[CD1a]。
本病預後不良，大多數病人在3年內死於腎、心血管、肺或中樞神經系統機能不全。
Erdheim-Chester病(ECD)是一種非常罕見的細胞來源不明的非朗格罕組織細胞增多症。
分類
組織細胞增生性疾病包括3個亞型:(1)樹突狀細胞來源的包括朗格罕組織細胞增多症(LCH )或組織細胞增多症X,Hand-Schller-Christian病和非類脂組織細胞增多。(2) 非朗格罕組織細胞增多症,包括血吞噬淋巴組織細胞增生症,伴有大量淋巴結病的組織細胞增生症和脂肪肉芽腫。(3) 惡性組織細胞增多症。
發現
ECD首次由Chester 和Erdheim 於1930年描述,當時命名為脂肪肉芽腫,後以此兩人名字冠名該疾病。至今世界範圍內有240餘例此類疾病被報告,屬於罕見病,極易被誤診。該病好發於中老年人,平均發病年齡在54歲(21~77歲),無性別差異。目前對於這種疾病的發病原因尚不明確,是單克隆增生性疾病還是多克隆反應性疾病仍無定論,有研究表明,ECD與LCH可同時發生,提示兩者關係密切或這些組織細胞之間存在相互轉化。單核/巨噬細胞和朗罕細胞都是來源於CD34-的骨髓前體細胞。
病理
本病累及範圍廣泛,最常見的是長骨受累(32%),50%的患者有其他組織浸潤,包括皮膚、眶後及眶周組織、下丘腦-垂體軸、心臟、腎臟、神經系統、後腹膜腔、肝、脾、骨骼肌、腎上腺,另外乳腺、甲狀腺、睪丸也有個案報告。該疾病的病理鏡下特點主要為泡沫樣組織細胞增生浸潤。20%的患者有肺部受累,表現為不同程度的肺間質纖維化。ECD的臨床表現多樣,與病變的部位有關。病變程度可以是輕微的局部受累,也可以是多系統累及。骨痛是最常見的症狀,其他症狀可有突眼,眼周黃色瘤表現;下丘腦-垂體受累引起的尿崩症是ECD侵犯內分泌系統最常見的臨床表現;腎臟受累可出現尿路梗阻甚至腎衰;其他組織受累亦表現為該部位相應功能受損的症狀。此外,該疾病還可以伴有發熱、虛弱、體重減輕等非特異的表現。
由於該疾病臨床表現的多樣性和非特異性,極低的發病率和組織學上與其他組織細胞損傷相似導致極易誤診。目前診斷依賴於組織活檢,影像學和臨床表現的支持。組織活檢為確診依據,典型的組織學表現為:HE染色可見大量泡沫樣脂質富集或嗜酸性胞漿的組織細胞;免疫染色以CD68(+),CD1a(-),S-100(+/-)為特徵;電鏡下Birbeck顆粒缺如。骨影像學可表現為:X線片可見骨髓質缺失,皮質不規則,骨膜增厚;骨閃爍顯像技術可見99mTc異常攝取;MRI T1加權相可見散在信號缺失,T2加權相可見高低混合信號。診斷該疾病還需排除一些其他疾病,如朗罕組織細胞增多症(LCH),其特徵性免疫標誌為CD68(+),CD1a(+), S-100(+),電鏡下可見特徵性Birbeck顆粒;排除其他代謝性疾病,如黃瘤病等;還需與轉移性腫瘤相鑑別。
治療
目前對於ECD的治療尚存在爭議,因為病例數少,對於療效的觀察數據不完善。治療的方法有:皮質激素、環孢素、干擾素、白血病化療藥物、手術切除、放療等。ECD的預後較LCH差,主要與累及的器官有關。呼吸窘迫、廣泛的肺組織纖維化、心衰是主要的死亡原因。3年生存率為50%,尚無自行緩解的報告。
