Zanca綜合徵
Zanca’s sydrome
Zanca綜合徵(Zanca’s sydrome)的特徵為結腸多發息肉伴有長管骨多發軟骨疣,與遺傳有關,極為罕見。1965年Zanca首次報告1例。此後本徵即以Zanca綜合徵命名,但迄今類似的報告,全世界僅4例。關於本徵大腸病變與骨病兩者之間的關係,尚待進一步探討。
一.病因、病理
為遺傳性疾患,病因未明。除有多發性息肉外,患者的長管骨可有多發性軟骨疣。
二.臨床表現
主要症狀有全身倦怠,四肢關節疼痛,活動不利。結腸內可有多發性息肉,四肢長管骨可出現多發性軟骨畸形。兩側膝、肘、手、足各關節周圍可觸及骨性突出,有時前腕短縮彎曲。
三.檢查
長管骨X線攝片,手骨端可見大小不等的多發性軟骨疣。結腸鏡檢查及鋇劑灌腸造影,可發現多發性息肉,呈簇狀,橫結腸可高度狹窄,息肉活檢為管狀腺瘤。上消化道造影,有時可見胃底部有緻密分布的直徑為3.0~7.Omm的半球形息肉,活檢發現腺窩上皮化生。血液學檢查,可見血沉加快,白細胞計數輕度增加,有時見血紅蛋白降低。
四.診斷
根據家族遺傳史,結合結腸多發性息肉和長管骨多發性軟骨疣即可確診。
五.治療
常由肛腸科醫師和骨科醫師共同配合進行治療,由於目前尚無理想方法,故多採用對症治療。橫結腸高度狹窄者,可行橫結腸部分切除術。