《Y染色體STR和SNP突變率的調查研究及其在法醫學中的套用》是依託華中科技大學，由魏蔚擔任項目負責人的青年科學基金項目。
基本介紹
- 中文名：Y染色體STR和SNP突變率的調查研究及其在法醫學中的套用
- 項目類別：青年科學基金項目
- 項目負責人：魏蔚
- 依託單位：華中科技大學
中文摘要,結題摘要,
中文摘要
Y 染色體具有父系遺傳、非重組、有效群體小等特點，使存在與Y染色體上的多態性遺傳標記在研究人類遺傳學和法醫學領域發揮著極其重要的作用。但是相比Y-SNPs，廣泛使用的Y-STRs突變率相對較高，這給人類進化和法醫學鑑定帶來了很大的挑戰。目前國內外對Y-STR突變率的研究也一直存在著很大的爭議，特別是在中國人群中的數據更為缺乏，因此對其突變率的觀察分析以及尋找一套有效的Y-STR和Y-SNP遺傳標記以套用於法醫學和人類遺傳學領域是非常必要的。本課題的目的是：1.通過3代家系的研究，探索Y-STR和Y-SNP位點的突變率，為Y染色體遺傳標記的套用提供可靠的理論依據 2.篩選適合中國人群的Y-STR位點，結合Y-SNP構建一組Y-STR/Y-SNP，以適用於法醫學和人類遺傳學套用 3. 利用不同的生物信息學工具，構建Y染色體系統樹並計算其時間，解決親權鑑定和追溯共同祖先的問題。
結題摘要
Y 染色體具有父系遺傳、非重組、有效群體小等特點，因此Y染色體上的多態性遺傳標記在研究人類遺傳學和法醫學領域發揮著極其重要的作用。但是，於 Y-SNPs相比，廣泛使用的Y-STRs突變率相對較高，這給人類進化和法醫學鑑定帶來了很大的挑戰。目前國內外對Y-STR突變率的研究也一直存在著很大的爭議，特別是在中國人群中的數據更為缺乏。因此對中國人群中Y-STR突變率的觀察分析以及尋找一套有效的Y-STR和Y-SNP遺傳標記以套用於法醫學和人類遺傳學領域有著重要的意義。本課題的主要研究內容和重要結果是：1. 通過檢索YHRD資料庫以及相關文獻，篩選了適用於法醫學以及人類遺傳學套用的34個特異性 Y-STR位點；通過建立符合擴增體系，獲得了200例3代父系家系和600例父-子對樣本的分型數據並評估了各基因座的多樣性和突變數據。2.通過建立20個Y-SNP的等位基因分型體系，獲得了所收集家系樣本的分型數據，並評估了等位基因的多樣性。3.利用所獲的Y-STR和Y-SNP遺傳標記，採用生物信息學軟體，建立了Y-STR和Y-SNP的NetWork模型；通過對各位點的突變率進行分析比較，模擬評估了Y染色體系統樹不同位點和分支之間的遺傳進化時間和距離。 本課題通過對Y-STR和Y-SNP突變率的研究，在中國人群中建立了一套適合法醫學和群體遺傳學套用的 Y-STR/Y-SNP遺傳標記體系，有利於解決法醫學親權鑑定和追溯共同祖先的問題。
