X染色體連鎖高鈣尿性腎結石病(X-linked hypercalciuric nephrolithiasis)是2014年公布的泌尿外科學名詞。
基本介紹
- 中文名: X染色體連鎖高鈣尿性腎結石病
- 外文名: X-linked hypercalciuric nephrolithiasis
- 所屬學科:泌尿外科學
- 公布時間: 2014年
定義,出處,公布時間,
定義
CLCN5基因突變引起的X染色體連鎖的一組遺傳疾病。共同臨床特徵表現為近曲小管重吸收障礙、腎結石形成、腎鈣鹽沉著症、進行性腎衰竭和佝僂病。
出處
《泌尿外科學名詞》第一版。
公布時間
2014年,經全國科學技術名詞審定委員會審定發布。