Wolman病

本病主要累及新生兒及兒童。病理上常出現大量酯化的膽固醇及三醯甘油在肝、脾、腎上腺中積聚。

基本介紹

• 西醫學名：Wolman病
• 病理：為先天性溶酶體酸性酯酶缺乏導
• 接病理：致的異常脂類沉積病
• 對象：新生兒及兒童

症狀

在1歲前發病，臨床表現有噴射性嘔吐、腹瀉、腹部膨隆、肝脾腫大、黃疸、生長障礙、神經系統發育異常，表現為活動少、腱反射亢進、踩陣攣和角弓反張，以及腎上腺鈣化。

發病率

暫無相關報導。中國人發病率：未知。

確診

X線可見腎上腺鈣化。肝脾明顯腫大。血漿膽固醇和脂蛋白均減少。組織內有大量膽固醇和甘油三酯沉積。

採用酶活性檢測測定外周血白細胞中酶的活性可作為確診依據。

治療

無特殊治療。