別名,概述,臨床表現,預後與預防,參考文獻,
別名
臍疝伴咽喉發育不良，學習困難，顏面畸形和脊椎側凸；咽喉發育不良伴臍疝；軟齶心面綜合徵、Shprintzen-Goldberg綜合徵
概述
1978年Shprintzen等確認，現已報導的病例有100多例。
臨床表現
（一）主征：身材矮小，輕度智力低下。小頭，長臉，頭髮濃密。齶裂（開放性或黏膜下繼發性齶裂）,鼻根寬，鼻樑高，鼻翼發育不良。顴骨發育不良，下頜後縮。傳導性聽力障礙（齶裂導致的輕度耳畸形引起），先天性心臟病（70％～75％為室間隔缺損，40％～50％為右位主動脈弓，15％～20％為法洛四聯症，15％～20％為左鎖骨下動脈畸形）。肌張力低下，四肢細長，指（趾）細長。臍疝或腹股溝疝。
（二）其他：部分患者有脊柱側凸，隱睪，尿道下裂。
（三）AD。
預後與預防
預後差，應加強婚、育的優生指導。
參考文獻
劉權章：《臨床遺傳學彩色圖譜》，人民衛生出版社，2006，P565
