Sentieon

Sentieon軟體是由Sentieon Inc.開發的一款NGS基因數據分析加速軟體，為生物信息研究者提供NGS測序數據組裝和比對加速工具。主要套用於精準醫療、農林基因組、藥物研發、基因診斷、群體基因組等領域。

基本介紹

• 軟體名稱：Sentieon
• 軟體平台：Sentieon Genomics Suite
• 上線時間：2014年7月1日
• 最近更新時間：2020年11月21日
• 軟體語言：英文
• 開發商：Sentieon Inc.
• 軟體授權：商業軟體
• 軟體版本：202010 
• 軟體大小：33.2 MB
• 本地服務：毅碩科技 

產生背景

在全基因組測序和全外顯子測序中，針對NGS二代測序數據的二次分析（SNP/ Indel 變異檢測），BWA+GATK作為最佳實踐流程，經過十多年大量樣本的反覆驗證，是業內標準化處理流程。BWA + GATK 流程有幾個顯著的問題：

1. 運行時間長，資源利用率低，計算成本高；
2. GATK在高測序深度區域的隨機降採樣，會顯著影響變異檢測的靈敏度和準確度，尤其是在腫瘤的低豐度（VAF）變異方面，GATK會造成重複運行時結果的不一致性。

發展歷程

榮獲2019年Bio-IT World創新實踐獎

榮獲2016年PrecisionFDA Truth 挑戰賽兩個獎項：Highest SNP Recall, Highest INDEL Precision

榮獲2016年PrecisionFDA Consistency挑戰賽兩個獎項：Highest INDEL Reproducibility, TOP Overall Performance

贏得2016年ICGC-TCGA Dream Mutation Calling挑戰賽

贏得2019年PrecisionFDA多組學Sample Mislabeling 大數據挑戰賽

主要功能

Sentieon BWA：NGS基因組數據比對，替代BWA。在保證與bwa-mem結果一致的情況下，加速2~3倍；

Sentieon DNAseq：胚系變異檢測。結果匹配GATK3.7~4.1情況下，分析效率提速10倍;

Sentieon DNAscope：胚系變異檢測。在提升分析效率的情況下，結果的靈敏度和準確度比GATK3.7~4.1要高。

Sentieon TNseq：體細胞變異檢測。結果匹配Mutect、Mutect2 v3.8~4.0情況下，分析效率提升10倍。

Sentieon TNscope：體細胞變異檢測。提高準確性，篩選功能增加機器學習功能，支持分子標記和UMI。

SV calling：支持胚系和體細胞SV Calling。包括移位、倒置、重複和大體量INDELs。

Joint Calling：支持同時最大200,000 WGS 樣本的Joint Calling。

版本記錄

最新版本：2021年12月15日發布最新版Sentieon Genomics-202112

運行環境

系統：Linux, HPC, 雲平台

CPU：X86或者ARM