SURF1基因新突變對COX功能的影響及致病機制探討

《SURF1基因新突變對COX功能的影響及致病機制探討》是楊艷玲為項目負責人，北京大學為依託單位的青年科學基金項目。

基本介紹

• 中文名：SURF1基因新突變對COX功能的影響及致病機制探討
• 項目類別 ：面上項目
• 依託單位 ：北京大學
• 項目負責人：楊艷玲

科研成果

序號	標題	類型	作者
1	Outcome of Organic Acidemias	會議論文	Yang Yanling（楊艷玲）, Zhang
2	Searching for Mutation on Pyru	會議論文	ZHANG Yao（張堯）, SUN Fang, Y
3	核基因異常所致Leigh 綜合症的研	會議論文	張堯，孫芳，楊艷玲，秦炯，姜玉
4	Clinical and Genomic study on	會議論文	Zhang Yao（張堯）, Sun Fang, Y
5	胺基酸、有機酸、脂肪酸代謝病、	會議論文	楊艷玲，宋金青，孫芳，張堯，顧
6	124例Leigh 綜合症患者的臨床和	會議論文	張堯，孫芳，楊艷玲*，秦炯，姜
7	兒童時期的線粒體病	會議論文	楊艷玲
8	High risk screening, clinical	會議論文	Yang YL（楊艷玲）*, Song JQ, Z
9	Inborn Errors of Metabolism in	會議論文	Yang YL（楊艷玲）
10	有機酸代謝異常	會議論文	楊艷玲
11	SURF1基因兩個新突變致Leigh綜合	期刊論文	孫芳，楊艷玲*，王朝霞，戚豫，
12	丙酮酸脫氫酶複合物缺陷與疾病	期刊論文	張堯，楊艷玲*，秦炯
13	SURF1基因突變導致Leigh綜合徵家	期刊論文	孫芳，楊艷玲*，戚豫，宋金青，
14	Leigh綜合徵的臨床和分子遺傳學	期刊論文	孫芳，戚豫，王麗，楊艷玲*
15	Clinical and laboratory survey	期刊論文	Yang YL (楊艷玲)*, Sun F, Zhan
16	兒童基底節病變17例臨床分析	期刊論文	楊志仙，秦炯*，常杏芝，王爽，
17	Clinical and biochemical studi	期刊論文	Yang Y* (楊艷玲), Sun F, Song
18	Clinical and molecular Survey	期刊論文	Zhang Yao（張堯）, Yang Yanlin
19	Acute Metabolic Crisis Induced	期刊論文	Y. Yang* (楊艷玲), S. Sujan, F
20	疑難病研究 - 丙酮酸脫氫酶E1ɑ	期刊論文

項目摘要

細胞色素C氧化酶（cytochrome C oxidase, COX）缺陷為亞急性壞死性腦脊髓病（Leigh綜合徵）的主要病因，SURF1基因缺陷是導致COX缺陷的常見原因。迄今國外已報告42種SURF1基因突變，對COX複合物功能有不同的影響。預試驗中，通過對39例非線粒體基因突變所致Leigh綜合徵患兒SURF1基因測序，發現了10種突變，其中4種為新突變，導致了SURF1蛋白序列的改變，其對COX複合物功能的影響亟待明確。本課題擬就4種新突變進行研究：1.明確4種新突變對患者及其攜帶者COX功能的影響；2. 將野生型SURF1 cDNA轉入培養的患者細胞，觀察細胞水平COX活性的變化，確認新突變是否為致病突變；3. 用酵母雙雜交和免疫共沉澱法研究突變後的SURF1蛋白與COX複合物的結合能力的變化。本項目將有助於Leigh綜合徵的發生機制和治療學研究，充實Leigh綜合徵致病基因庫。