SERPING1

SERPING1是位於17號染色體的基因。

基本介紹

  • 中文名:SERPING1
  • 染色體位置:17號染色體
  • HGNC編號:9075
  • 表達產物:Serpin Family F Member 2
基因標識,作用功能,

基因標識

別名
  • Serpin Family F Member 2
  • Alpha-2-Plasmin Inhibitor
  • Alpha-2-Antiplasmin
  • Serine (Or Cysteine) Proteinase Inhibitor, Clade F (Alpha-2 Antiplasmin, Pigment Epithelium Derived Factor), Member 2
  • Serpin Peptidase Inhibitor, Clade F (Alpha-2 Antiplasmin, Pigment Epithelium Derived Factor), Member 2
  • Alpha-2-AP
  • Serpin F2
  • PLI
資料庫編號
  • HGNC:9075
  • Entrez Gene:5345
  • Ensembl:ENSG00000167711
  • OMIM:613168
  • UniProtKB:P08697

作用功能

該基因編碼絲氨酸蛋白酶抑制劑Serpin家族的一個成員。該蛋白是纖溶酶的主要抑制劑,可降解纖維蛋白和其他各種蛋白質。因此,該基因的適當功能在調節凝血途徑方面起著重要作用。該基因突變導致α-2-纖溶酶抑制劑缺乏,其特徵是嚴重的出血性疾病.針對這個基因,已經發現了多個編碼不同異構體的轉錄體變異。[由RefSeq提供,2009年9月]

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