Reis-Bucklers角膜營養不良

Reis-Bucklers角膜營養不良是一種較嚴重的角膜前部營養不良，為外顯率很強的常染色體顯性遺傳病。

基本介紹

• 就診科室：眼科
• 常見發病部位：角膜
• 常見病因：常染色體顯性遺傳病
• 常見症狀：眼痛，畏光，流淚等刺激症狀及充血
• 傳染性：無

病因

本病為外顯率很強的常染色體顯性遺傳病。其確切病因尚不詳，多認為是包曼氏膜（Bowman）層原發性變性引起的結果。

臨床表現

本病發病早，2歲以前即可發病。開始時每年發作2～4次，發作時因角膜上皮糜爛而自覺眼痛、畏光、流淚等刺激症狀及充血，每次發作約歷時數周后症狀始緩解。10～20歲發作頻度逐漸減少20歲以後由於角膜上皮層已形成白斑，不再發生糜爛，但視力開始下降，角膜知覺亦減退病程可長達數十年，視力進行性減退，至中年期雙眼視力明顯受損。

早期從裂隙燈下可見角膜上皮下中央部位相當於Bowman層水平的角膜前層內，有微細的網眼狀多個灰白色混濁，進行性增多並有融合，使角膜表面不規則，混濁呈條形地圖形、環形、蜂窩狀或魚網狀，且較前更加緻密，從而影響視力。此時角膜知覺顯著減退。本病無新生血管伸入角膜，在粗糙不平的角膜前表面上有時可見Hudson-Stahli線。後期採用後照明法時，可見實質淺層有顆粒狀或霜狀、有折光性的混濁點。嚴重可蔓延及角膜周邊部，並引起角膜基質層的瀰漫性霧狀混濁，但角膜基質深層和內皮層正常。

檢查

1.遺傳學檢查

確定遺傳方式。

2.病理學檢查

（1）光鏡檢查  主要病理改變為角膜上皮水腫、退變及結構破壞。晚期病例的角膜上皮細胞層厚薄不一，上皮細胞有退行性改變，細胞間與細胞內有水腫，角膜結構破壞上皮下Bowman膜缺失或變薄，被纖維細胞結締組織膜及嗜伊紅顆粒所代替並突出到上皮細胞之間及淺層基質板層內。這些物質PAS染色陰性，多糖類及澱粉染色亦為陰性。上皮細胞基底膜或為正常厚度或局灶性缺失。此纖維細胞結締組織有時位於上皮細胞層與Bowman層之間，使上皮細胞層的後面呈鋸齒狀。一般無炎症，但當上皮糜爛及有灶性成纖維細胞時則偶有慢性炎症細胞。

（2）電鏡檢查  顯示此纖維細胞結締組織的超微結構是由一些特殊的纖絲插進正常膠原纖維中，形成一些不規則的緻密的顆粒性嗜伊紅膠原組織塊。有人認為此類物質可能代表Bowman膜及淺層基質板層的分解產物；有人認為系淺層角膜成纖維細胞在年輕時受累，致使它們產生直徑異常的膠原單位原纖維。這些特殊的纖絲直徑為8～10納米，短而捲曲，中間粗兩端變細上皮細胞內胞質空泡化，線粒體腫脹，胞核皺縮在嚴重病變區無半橋粒深層基質纖維及細胞、Descemet膜及內皮細胞正常。

診斷

兒童反覆發作性角膜上皮糜爛與上皮脫落，典型的蜂窩狀上皮下混濁，組織學檢查存在上皮下捲曲狀纖維絲可作為Reis-Bückle角膜營養不良的診斷依據。

鑑別診斷

1.Thiel-Behnke蜂窩狀角膜營養不良

表現為前彈力膜的蜂窩狀混濁，有反覆發生的上皮糜爛與輕微視力減退，呈常染色體顯性遺傳。目前尚未肯定是一種獨立的疾病。

2.Grayson-Wilbrandt角膜前彈力膜營養不良

臨床表現與Reis-Bückle角膜營養不良相似，但刺激症狀較輕，視力損害不重，角膜感覺一般正常。檢查可見前彈力膜有白色斑塊或網狀混濁呈顯性遺傳。

治療

早期可針對復發性角膜上皮糜爛予以對症治療，局部可套用高滲眼膏包眼，每晚睡前1次白天滴高滲眼水，以改善角膜上皮水腫狀態，同時可滴用消炎眼藥水；也可加壓包紮或配戴親水性軟性角膜接觸鏡，前者有利於角膜上皮修復後者可保持眼部濕潤，增加視力。病變重時，可行淺層角膜切除（上皮下纖維）。晚期為改善視力，可施行板層角膜移植術或穿透角膜移植術，但術後病變仍可能復發。近年來也有報導以準分子雷射行治療性角膜切除術（PTK）治療本病，結果示PTK可以成功地改進視力，並且使周期性角膜上皮糜爛癒合。