《Prestin基因相關人耳聾疾病動物模型的建立》是依託山東大學，由高建剛擔任項目負責人的面上項目。
基本介紹
- 中文名：Prestin基因相關人耳聾疾病動物模型的建立
- 項目類別：面上項目
- 項目負責人：高建剛
- 依託單位：山東大學
- 批准號：30871436
- 申請代碼：C1204
- 負責人職稱：教授
- 研究期限：2009-01-01 至 2011-12-31
- 支持經費：33（萬元）
中文摘要
哺乳動物的聽力極為敏感，這是由於耳蝸外毛細胞中有一種生物放大器。這种放大器通過外毛細胞胞體振盪將基底膜的振動放大100倍，從而使人感受到聲音。外毛細胞的胞體振盪是由某種電動蛋白驅動的，多年來人們一直在尋找能夠引起外毛細胞胞體振盪的電動蛋白。當2000年Prestin基因被克隆後，申請者利用基因敲除技術，證明了Prestin就是內耳外毛細胞中的電動蛋白，從而解決了困擾神經學領域50-60餘年的難題。Prestin是聽力放大的核心基因，它與人類耳聾疾病密切相關，至今已發現兩種Prestin點突變，可以引起人的耳聾，但目前對Prestin突變致聾的分子病理機制的了解甚少。本研究擬利用基因敲入的方法，製作一種遺傳工程小鼠，它將模擬Prestin第6外顯子中的一種點突變在人類中引起的耳聾，它不僅可以幫助發現Prestin突變致聾的分子病理機制，而且可以在Prestin功能的基礎研究方面取得新的突破。
