PWS綜合徵是由於15q11父源印記基因缺失或下調，從而出現了異常的表現型，即單親二體（2條染色體都來自母本）。由於父本遺傳印記的缺陷，仍然是異常的表現型。在這些疾病中，因為源於父親成母親的某個印記基因的缺失或下調，從而出現了異常的表現型。
普氏症的特徵除貪婪的胃口外，患者還表現出身材矮小，懶得運動，肌肉無力，代謝緩慢；他(她)們的手、腳和生殖器官都很小；嘴巴的形狀則是與眾不同的三角形；眼型呈杏仁狀；會習慣性的咬指甲。患者大多瘦小蒼白.學習能力差。此病的起因非常特別。與其它基因病症不同的是普氏症並不遺傳，它是在卵子(精子)或胚胎形成階段產生的基因缺乏，也就是在染色體15的長鍵上有10多個基因被遺漏或抑制。至少有10個不正常基因與普氏症有關.
