PSENEN是19號染色體的基因。
基本介紹
- 中文名：PSENEN
- 染色體位置：19號染色體
- HGNC編號：30100
- 表達產物：Presenilin Enhancer, Gamma-Secretase Subunit
基因標識,作用功能,
基因標識
別名
- Presenilin Enhancer, Gamma-Secretase Subunit
- Gamma-Secretase Subunit PEN-2
- PEN2
- Hematopoietic Stem/Progenitor Cells Protein MDS033
- Presenilin Enhancer 2 Homolog (C. Elegans)
資料庫編號
- HGNC:30100
- Entrez Gene:55851
- Ensembl:ENSG00000205155
- OMIM:607632
- UniProtKB:Q9NZ42
作用功能
前降素是γ-分泌酶蛋白複合物的組成部分，用於膜內加工某些I型跨膜蛋白，如Notch蛋白和β-澱粉樣前體蛋白。Notch受體介導多種發育的細胞命運。β-澱粉樣前體蛋白的加工產生神經毒性澱粉樣β肽，這是老年痴呆症相關斑塊的主要成分。該基因編碼一種蛋白質，這是Notch通路信號傳遞以及γ-分泌酶的活性和積累所必需的。突變導致該基因的單倍體功能不全，導致家族性痤瘡-2(ACNINV 2)。選擇性剪接導致多個轉錄體變異。[由RefSeq提供，2013年7月]
