廣泛性發育障礙是一組起病於嬰幼兒期的全面性精神發育障礙。主要表現為人際交往障礙，交流溝通障礙以及興趣和行為方面的異常。不同個體之間症狀嚴重程度差異較大。精神症狀常在5歲以內明顯，以後可有緩慢的改善，多數患兒伴有精神發育遲滯。美國精神障礙診斷與統計手冊(第4版 DSM-Ⅳ)將廣泛發育障礙歸納為5種：孤獨症障礙（autism）、Rett障礙（雷特綜合徵）、童年瓦解性障礙（又稱衰退性精神障礙，disintegration disorder）、Asperger障礙（阿斯伯格綜合徵）和未特定的廣泛性發育障礙（NO specific pervasive developmental disorder，PDD-NOS）。
基本介紹
- 就診科室：精神心理科
- 常見病因：遺傳因素、圍產期因素、感染及免疫因素等
- 常見症狀：兒童孤獨症、Rett綜合徵（雷特綜合徵）、Asperger綜合徵（阿斯伯格綜合徵）、兒童瓦解性精神障礙
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,治療,
病因
1.遺傳因素
目前研究表明遺傳因素對廣泛性發育障礙的作用已十分明確，兒童瓦解性精神障礙與孤獨症可能有一些共同的遺傳基因。
2.圍產期因素
孤獨症在產傷、宮內窒息等圍生期併發症較正常對照組多。
3.感染及免疫因素
兒童孤獨症與病毒感染可能有關，兒童瓦解性精神障礙可能與神經病毒感染及免疫功能失調有關。
4.其他因素
神經內分泌和神經遞質功能失調等。
目前研究表明遺傳因素對廣泛性發育障礙的作用已十分明確，兒童瓦解性精神障礙與孤獨症可能有一些共同的遺傳基因。
2.圍產期因素
孤獨症在產傷、宮內窒息等圍生期併發症較正常對照組多。
3.感染及免疫因素
兒童孤獨症與病毒感染可能有關，兒童瓦解性精神障礙可能與神經病毒感染及免疫功能失調有關。
4.其他因素
神經內分泌和神經遞質功能失調等。
臨床表現
1.兒童孤獨症
以男童多見，起病於嬰幼兒時期，主要表現有：①社會交往障礙：患者不能與別人建立正常的人際交往；②言語功能障礙：語言發育明顯落後於同齡人；③興趣範圍狹窄、動作行為刻板：往往要求其生活環境固定不變，否則即表現為煩躁不安，哭鬧不休，大發脾氣；④智慧型障礙:75%～80%患者伴有不同程度的發育障礙，智慧型損害具有特徵性，智慧型各方面發展不完全；⑤精神神經症狀：多數患者有注意缺陷和多動症狀。
2.Rett綜合徵（雷特綜合徵）
患兒早期發育正常，在6～18個月以後逐漸出現神經系統和心理發育等多方面的停滯和倒退。只見於女童，主要表現有：①心理發育遲滯：人際交往、理解、語言表達能力發育停滯，然後逐漸退化，最後完全喪失，智慧型障礙達到嚴重精神發育遲滯的程度；②軀體症狀和體徵：軀體症狀發育遲緩，腦發育速度緩慢。手目的性活動喪失尤為突出，以手特有的刻板性扭動或洗手樣動作最常見，上肢彎曲放到胸前或下頦前。共濟失調，肌張力異常，多數有癲癇發作；在童年中期可出現軀幹的共濟失調和失用症，常有過度流涎、伸舌不能正常咀嚼食物，以及過度換氣和尿便失禁，有時出現舞蹈樣手足徐動症性運動。部分患者脊柱側彎或後凸，最後完全喪失運動功能。該病進展快，預後差。
3.Asperger綜合徵（阿斯伯格綜合徵）
男童多見，一般到學齡期7歲左右症狀明顯，主要表現有：①人際交往困難；②語言交流困難：儘管語言發育正常，到那時運用語言進行溝通的能力差；③特殊的興趣愛好；④儀式化的動作。患者往往沒有語言和認知的明顯障礙，如有顯著的語言發育遲滯即可排除本病診斷。大多數患兒智力正常，個別患兒在某些學科能力超群，常有顯著的行為笨拙不靈活。此病多見於男童（男女比為8∶1）。
4.兒童瓦解性精神障礙
2歲以前身體和心理發育正常，大多起病於3～4歲，患病後已經獲得的能力會出現減退，甚至完全喪失。主要表現有：①語言發育障礙；②人際交往障礙；③活動和興趣異常。部分患者的運動技能、二便等生活自理能力下降，常伴癲癇發作。
以男童多見，起病於嬰幼兒時期，主要表現有：①社會交往障礙：患者不能與別人建立正常的人際交往；②言語功能障礙：語言發育明顯落後於同齡人；③興趣範圍狹窄、動作行為刻板：往往要求其生活環境固定不變，否則即表現為煩躁不安，哭鬧不休，大發脾氣；④智慧型障礙:75%～80%患者伴有不同程度的發育障礙，智慧型損害具有特徵性，智慧型各方面發展不完全；⑤精神神經症狀：多數患者有注意缺陷和多動症狀。
2.Rett綜合徵（雷特綜合徵）
患兒早期發育正常，在6～18個月以後逐漸出現神經系統和心理發育等多方面的停滯和倒退。只見於女童，主要表現有：①心理發育遲滯：人際交往、理解、語言表達能力發育停滯，然後逐漸退化，最後完全喪失，智慧型障礙達到嚴重精神發育遲滯的程度；②軀體症狀和體徵：軀體症狀發育遲緩，腦發育速度緩慢。手目的性活動喪失尤為突出，以手特有的刻板性扭動或洗手樣動作最常見，上肢彎曲放到胸前或下頦前。共濟失調，肌張力異常，多數有癲癇發作；在童年中期可出現軀幹的共濟失調和失用症，常有過度流涎、伸舌不能正常咀嚼食物，以及過度換氣和尿便失禁，有時出現舞蹈樣手足徐動症性運動。部分患者脊柱側彎或後凸，最後完全喪失運動功能。該病進展快，預後差。
3.Asperger綜合徵（阿斯伯格綜合徵）
男童多見，一般到學齡期7歲左右症狀明顯，主要表現有：①人際交往困難；②語言交流困難：儘管語言發育正常，到那時運用語言進行溝通的能力差；③特殊的興趣愛好；④儀式化的動作。患者往往沒有語言和認知的明顯障礙，如有顯著的語言發育遲滯即可排除本病診斷。大多數患兒智力正常，個別患兒在某些學科能力超群，常有顯著的行為笨拙不靈活。此病多見於男童（男女比為8∶1）。
4.兒童瓦解性精神障礙
2歲以前身體和心理發育正常，大多起病於3～4歲，患病後已經獲得的能力會出現減退，甚至完全喪失。主要表現有：①語言發育障礙；②人際交往障礙；③活動和興趣異常。部分患者的運動技能、二便等生活自理能力下降，常伴癲癇發作。
檢查
1.詢問病史和一般體格檢查，以排除如聽力、視力損害等器質性問題。
2.神經系統檢查、精神檢查、智力測試等：明確患者的發育情況，目前精神症狀以及智力發育情況。
3.血常規、血生化、甲狀腺激素等常規化驗，腦電圖、頭顱X平片、腦CT、腦MRI、腦血管造影等輔助檢查，了解有無軀體疾病及腦部器質性病變。
4.心理測評：人格測試如汪衛東教授研發的憶溯性人格發展量表（WMPI）、明尼蘇達多項人格量表(MMPI)和艾森克人格問卷等，症狀自評量表等。抑鬱自評量表（SDS）以及漢密爾頓抑鬱量表(HAMD)等。
2.神經系統檢查、精神檢查、智力測試等：明確患者的發育情況，目前精神症狀以及智力發育情況。
3.血常規、血生化、甲狀腺激素等常規化驗，腦電圖、頭顱X平片、腦CT、腦MRI、腦血管造影等輔助檢查，了解有無軀體疾病及腦部器質性病變。
4.心理測評：人格測試如汪衛東教授研發的憶溯性人格發展量表（WMPI）、明尼蘇達多項人格量表(MMPI)和艾森克人格問卷等，症狀自評量表等。抑鬱自評量表（SDS）以及漢密爾頓抑鬱量表(HAMD)等。
診斷
1.通常發病於5歲以內。
2.社會功能明顯受損，尤其人際交往存在明確的損害，對集體活動缺乏興趣，自娛自樂，情感交流、行為交流，以及與社會場合之間的整合能力明顯降低。
3.言語障礙明顯，理解能力明顯受損，經常重複使用與環境無關的言詞或不時的發出怪聲。
4.發育障礙還以行為、興趣和活動的局限、重複與刻板為特徵，堅持固定不變的生活環境和生活方式。
2.社會功能明顯受損，尤其人際交往存在明確的損害，對集體活動缺乏興趣，自娛自樂，情感交流、行為交流，以及與社會場合之間的整合能力明顯降低。
3.言語障礙明顯，理解能力明顯受損，經常重複使用與環境無關的言詞或不時的發出怪聲。
4.發育障礙還以行為、興趣和活動的局限、重複與刻板為特徵，堅持固定不變的生活環境和生活方式。
鑑別診斷
1.精神發育遲滯
起病於18歲以前，主要表現以智力低下和適應能力缺陷為主要特徵。語言和社會交往能力與智力水平相稱。
2.兒童多動症
患兒主要表現為注意力不集中和活動過度，但如果對其表現提出批評教育，注意力不集中和活動過度可短時好轉，而孤獨症患兒的活動過度則沒有以上特點。
起病於18歲以前，主要表現以智力低下和適應能力缺陷為主要特徵。語言和社會交往能力與智力水平相稱。
2.兒童多動症
患兒主要表現為注意力不集中和活動過度，但如果對其表現提出批評教育，注意力不集中和活動過度可短時好轉，而孤獨症患兒的活動過度則沒有以上特點。
治療
1.康復訓練和特殊教育訓練
目前國內外公認康復訓練是改善孤獨症核心症狀、提高患者生存質量最有效的辦法。對於其他類型的廣泛發育遲滯同樣重要，推薦的主要康復訓練和教育方法有：套用行為分析法，具有結構化教育特點的孤獨症及相關患兒治療和教育課程，人際關係發展干預法。家庭和醫療單位應通力合作，力爭做到早發現、早診斷、早干預，加強幼兒基本生活技能訓練，同時注意言語及注意力等方面訓練，應據患兒的不同情況，有針對地開展教育訓練。
2.心理治療
多採用行為治療，主要目的是強化已經形成的良好習慣，按照學習原理，可套用陽性強化療法和厭惡治療，以培養正常行為，減少病態行為。認知治療和家庭治療也可以配合使用。本土化的中醫心理療法（TIP）技術也可以嘗試治療。
3.藥物治療
目前尚無特殊的有效藥物，如果精神症狀明顯，可使用相應藥物對症治療。如孤獨症患兒有自傷行為、攻擊和破環行為，有幻覺、妄想等精神性症狀，可選用奧氮平、喹硫平、利培酮等藥物治療，劑量宜從小劑量開始，緩慢加量，逐步加到合適的劑量範圍，定期複查血常規、血生化。觀察藥物不良反應並及時處理。合併注意力缺陷和多動症狀的患兒，可選用哌甲酯和托莫西汀等藥物治療。合併癲癇者，可選用丙戊酸鈉或者丙戊酸鎂、奧卡西平進行治療。
目前國內外公認康復訓練是改善孤獨症核心症狀、提高患者生存質量最有效的辦法。對於其他類型的廣泛發育遲滯同樣重要，推薦的主要康復訓練和教育方法有：套用行為分析法，具有結構化教育特點的孤獨症及相關患兒治療和教育課程，人際關係發展干預法。家庭和醫療單位應通力合作，力爭做到早發現、早診斷、早干預，加強幼兒基本生活技能訓練，同時注意言語及注意力等方面訓練，應據患兒的不同情況，有針對地開展教育訓練。
2.心理治療
多採用行為治療，主要目的是強化已經形成的良好習慣，按照學習原理，可套用陽性強化療法和厭惡治療，以培養正常行為，減少病態行為。認知治療和家庭治療也可以配合使用。本土化的中醫心理療法（TIP）技術也可以嘗試治療。
3.藥物治療
目前尚無特殊的有效藥物，如果精神症狀明顯，可使用相應藥物對症治療。如孤獨症患兒有自傷行為、攻擊和破環行為，有幻覺、妄想等精神性症狀，可選用奧氮平、喹硫平、利培酮等藥物治療，劑量宜從小劑量開始，緩慢加量，逐步加到合適的劑量範圍，定期複查血常規、血生化。觀察藥物不良反應並及時處理。合併注意力缺陷和多動症狀的患兒，可選用哌甲酯和托莫西汀等藥物治療。合併癲癇者，可選用丙戊酸鈉或者丙戊酸鎂、奧卡西平進行治療。
