PCSK9是1號染色體的基因。
基本介紹
- 中文名：PCSK9
- 染色體位置：1號染色體
- HGNC編號：20001
- 表達產物：Proprotein Convertase Subtilisin/Kexin Type 9
基因標識,作用功能,
基因標識
別名
- Proprotein Convertase Subtilisin/Kexin Type 9
- Subtilisin/Kexin-Like Protease PC9
- NARC-1
- NARC1
- PC9
- Convertase Subtilisin/Kexin Type 9 Preproprotein
- Hypercholesterolemia, Autosomal Dominant 3
- Neural Apoptosis Regulated Convertase 1
資料庫編號
- HGNC:20001
- Entrez Gene:255738
- Ensembl:ENSG00000169174
- OMIM:607786
- UniProtKB:Q8NBP7
作用功能
該基因編碼類似於subtilisin的proprotein轉換酶家族的一個成員，其中包括通過分泌途徑的調節分支或組成分支來處理蛋白質和肽前體轉運的蛋白酶。編碼的蛋白在ER中經歷了一個自催化處理過程，並以非活性蛋白酶的形式分泌到細胞外基質和反式高爾基體中。它在肝、腸、腎組織中表達，並伴隨著溶酶體降解的特異性受體。它在膽固醇和脂肪酸代謝中起著重要作用。該基因突變與常染色體顯性家族性高膽固醇血症有關，選擇性剪接導致多個轉錄體變異。[由RefSeq提供，2014年2月]
