Marshall綜合徵是一個病症名稱。
基本介紹
- 中醫病名：Marshall綜合徵
- 常見症狀：身材矮小，特徵性臉容，臉中部發育不良，塌鼻樑，蒜頭鼻,鼻孔朝天。眼距寬，眼球凸出，高度近視，白內障。嘴唇厚，小時常張嘴。神經性耳聾，導致語言障礙，顱骨增厚、鈣化，下頜、額竇發育不良，脊柱、骸骨形態異常
臨床表現,鑑別診斷,概述,預後與預防,參考文獻,
臨床表現
（一）主征：身材矮小，特徵性臉容，臉中部發育不良（中部平坦或凹陷），塌鼻樑，蒜頭鼻（短鼻）,鼻孔朝天。眼距寬，眼球凸出，高度近視，白內障。嘴唇厚，小時常張嘴。小時即有神經性耳聾，導致語言障礙。
（二）其他：X線顯示顱骨增厚、鈣化，下頜、額竇發育不良，脊柱、骸骨形態異常。白內障可自發性吸收而引起青光眼和（或）晶狀體移位。
（三）AD。
鑑別診斷
Stickler綜合徵：MIM108300，只是顴骨平坦。
概述
1958年由Marshall首次報導。
預後與預防
預後一般較好。
參考文獻
劉權章：《臨床遺傳學彩色圖譜》，人民衛生出版社，2006，P534
