KCTD7是7號染色體的基因。
基本介紹
- 中文名：KCTD7
- 染色體位置：7號染色體
- HGNC編號：21957
- 表達產物：Potassium Channel Tetramerization Domain Containing 7
基因標識,作用功能,
基因標識
別名
- Potassium Channel Tetramerization Domain Containing 7
- Potassium Channel Tetramerisation Domain Containing 7
- BTB/POZ Domain-Containing Protein KCTD7
- CLN14
- EPM3
資料庫編號
- HGNC:21957
- Entrez Gene:154881
- Ensembl:ENSG00000243335
- OMIM:611725
- UniProtKB:Q96MP8
作用功能
該基因編碼鉀通道四聚結構域家族的一個成員.家族成員在結構基礎上被識別，並且包含一個類似於電壓門控鉀通道中存在的T1結構域的氨基末端結構域。該基因突變與進行性肌陣攣性癲癇-3有關。替代剪接導致多個轉錄體變異。[由RefSeq提供，2011年1月]
