IL12RB1是19號染色體的基因。
基本介紹
- 中文名：IL12RB1
- 染色體位置：19號染色體
- HGNC編號：5971
- 表達產物：Interleukin 12 Receptor Subunit Beta 1
基因標識,作用功能,
基因標識
別名
- Interleukin 12 Receptor Subunit Beta 1
- Interleukin-12 Receptor Subunit Beta-1
- Interleukin 12 Receptor, Beta 1
- IL-12 Receptor Beta Component
- IL-12 Receptor Subunit Beta-1
- IL-12R Subunit Beta-1
- IL12RB
- Interleukin-12 Receptor Beta-1 Chain
資料庫編號
- HGNC:5971
- Entrez Gene:3594
- Ensembl:ENSG00000096996
- OMIM:601604
- UniProtKB:P42701
作用功能
該基因編碼的蛋白是屬於造血素受體超家族的Ⅰ型跨膜蛋白。該蛋白與白細胞介素12(IL 12)結合，親和力較低，被認為是IL 12受體複合物的一部分。這種蛋白質形成了一種二硫鍵連線的低聚物，這是它的IL 12結合活性所必需的.該蛋白與IL12RB2蛋白的共表達導致IL 12高親和力結合位點的形成和IL 12依賴信號的重建。該基因的突變損害白細胞介素-17產生T淋巴細胞的發育，並導致對分枝桿菌和沙門氏菌感染的易感性增加。選擇性剪接導致多個轉錄體變異。[由RefSeq提供，2014年2月]
