《HERG基因突變體L539fs/47功能分析和藥物干預研究》是依託西安交通大學，由張愛峰擔任項目負責人的青年科學基金項目。
基本介紹
- 中文名：HERG基因突變體L539fs/47功能分析和藥物干預研究
- 項目類別：青年科學基金項目
- 項目負責人：張愛峰
- 依託單位：西安交通大學
- 負責人職稱：主治醫師
- 批准號：30800473
- 研究期限：2009-01-01 至 2011-12-31
- 申請代碼：H0204
- 支持經費：19（萬元）
中文摘要
本實驗室首次在一LQT2 家系發現HERG 基因存在一19個鹼基缺失移碼突變，並在GeneBank註冊，命名為L539fs/47。初步功能研究發現該突變體轉染的細胞無可記錄的離子流，但無負顯性抑制作用。本研究擬構建野生型表達載體HERG-pcDNA3和突變型表達載體HERG-L539fs/47-pcDNA3、HERG -L539fs/47- ＊558 W-pcDNA3，然後分別將野生型表達載體、突變型表達載體、以及兩種突變型分別與野生型表達載體按不同比例共同通過脂質體介導入人胚胎腎細胞（HEK-293細胞），轉染突變基因，觀測通道蛋白表達和離子流變化;並用IKr通道開放劑,IKr通道抑制劑，β-受體阻斷劑，高鉀和低鉀環境干預上述各組轉染的HEK-293細胞，根據藥物藥代動力學，採用不同濃度藥物與不同時段進行干預，繪製效應曲線，觀察藥物對IKr通道功能的影響
