《Graves'病易感基因的識別與鑑定》是依託山東大學，由趙家軍擔任項目負責人的面上項目。
基本介紹
- 中文名：Graves'病易感基因的識別與鑑定
- 項目類別：面上項目
- 項目負責人：趙家軍
- 依託單位：山東大學
- 負責人職稱：主任醫師
- 批准號：30470815
- 研究期限：2005-01-01 至 2007-12-31
- 申請代碼：H0703
- 支持經費：21（萬元）
中文摘要
瀰漫性甲狀腺腫伴甲亢（GD）是一種常見的內分泌疾病，是一種多基因遺傳病。目前，人們已經對很多可能參與GD發病的功能候選基因進行了研究，尚未發現肯定的GD致病基因；同時，通過全基因掃描等家系連鎖分析，已經定位了一些GD的易感基因的區段，但對其易感區段內的候選基因的篩查尚無突破。中國漢人GD的易感基因已被定位在5q31區，我們通過對山東地區38個GD家系的54例患者、353例散發病人和617例健康對照在該區段進行候選基因的篩查，發現UGRP1基因啟動子上的3個SNP位點與GD明顯相關，單倍型分析發現2種單倍型在病人中明顯高於正常人。本課題擬進一步研究UGRP1啟動子區域的單倍型對UGRP-1表達的影響，及其表達改變的機制，探索該基因在GD發病中的作用和地位。從而為闡明GD發病機制，開發治療GD的新藥奠定基礎
