別名,概述,臨床表現,預後與預防,參考文獻,
別名
智力低下、大頭、肛門閉鎖、先天性肌張力低下、胼胝體部分發育不良、Opitz-Kaveggia綜合徵
概述
1974年由Opitz-Kaveggia首次報導。
臨床表現
（一）主征：身材矮小，智力低下，驚厥。頭大，肛門閉鎖，先天性肌張力低下，運動能力發育遲緩。胼胝體部分發育不良，關節攣縮。前額隆凸，前額頭髮上卷，鼻根高，指（趾）彎曲。
（二）其他：部分病例有先天性心臟、胃腸道缺陷，並指（趾）。
（三）XD。有些患兒的母親可有前額寬大，頭髮上卷，肛門錯位。
預後與預防
部分患兒於嬰兒期死亡。應加強婚、育的優生指導。
參考文獻
劉權章：《臨床遺傳學彩色圖譜》，人民衛生出版社，2006，P520
