ELANE是19號染色體的基因。
基本介紹
- 中文名：ELANE
- 染色體位置：19號染色體
- HGNC編號：3309
- 表達產物：Elastase, Neutrophil Expressed
基因標識,作用功能,
基因標識
別名
- Elastase, Neutrophil Expressed
- Neutrophil Elastase
- Medullasin
- Bone Marrow Serine Protease
- Elastase 2, Neutrophil
- Leukocyte Elastase
- PMN Elastase
- Elastase-2
- ELA2
- HLE
資料庫編號
- HGNC:3309
- Entrez Gene:1991
- Ensembl:ENSG00000197561
- OMIM:130130
- UniProtKB:P08246
作用功能
彈性蛋白酶是絲氨酸蛋白酶的一個亞家族，除彈性蛋白外，還能水解許多蛋白質。人類有六個彈性蛋白酶基因，它們編碼結構相似的蛋白質。編碼前蛋白經蛋白質水解處理生成活性蛋白酶。在激活後，這種蛋白酶水解的蛋白質在專門的中性粒細胞溶酶體，稱為天母細胞顆粒，以及蛋白質的細胞外基質。該酶可能通過蛋白水解Ⅳ型膠原和彈性蛋白在退行性和炎症性疾病中發揮作用。該蛋白還能降解大腸桿菌外膜蛋白A(OmpA)以及志賀氏菌、沙門氏菌和耶爾森菌等細菌的毒力因子。該基因突變與周期性中性粒細胞減少和嚴重先天性中性粒細胞減少(SCN)有關。該基因存在於19號染色體上的一個基因簇中。[由RefSeq，2016年1月提供]
