ELANE

ELANE是19號染色體的基因。

基本介紹

  • 中文名:ELANE
  • 染色體位置:19號染色體
  • HGNC編號:3309
  • 表達產物:Elastase, Neutrophil Expressed 
基因標識,作用功能,

基因標識

別名
  • Elastase, Neutrophil Expressed
  • Neutrophil Elastase
  • Medullasin
  • Bone Marrow Serine Protease
  • Elastase 2, Neutrophil
  • Leukocyte Elastase
  • PMN Elastase
  • Elastase-2
  • ELA2
  • HLE
資料庫編號
  • HGNC:3309
  • Entrez Gene:1991
  • Ensembl:ENSG00000197561
  • OMIM:130130
  • UniProtKB:P08246

作用功能

彈性蛋白酶是絲氨酸蛋白酶的一個亞家族,除彈性蛋白外,還能水解許多蛋白質。人類有六個彈性蛋白酶基因,它們編碼結構相似的蛋白質。編碼前蛋白經蛋白質水解處理生成活性蛋白酶。在激活後,這種蛋白酶水解的蛋白質在專門的中性粒細胞溶酶體,稱為天母細胞顆粒,以及蛋白質的細胞外基質。該酶可能通過蛋白水解Ⅳ型膠原和彈性蛋白在退行性和炎症性疾病中發揮作用。該蛋白還能降解大腸桿菌外膜蛋白A(OmpA)以及志賀氏菌、沙門氏菌和耶爾森菌等細菌的毒力因子。該基因突變與周期性中性粒細胞減少和嚴重先天性中性粒細胞減少(SCN)有關。該基因存在於19號染色體上的一個基因簇中。[由RefSeq,2016年1月提供]

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