DSG1是位於18號染色體的基因。
基本介紹
- 中文名：DSG1
- 染色體位置：18號染色體
- HGNC編號：3048
- 表達產物：Desmoglein 1
基因標識,作用功能,
基因標識
別名
- Desmoglein 1
- Pemphigus Foliaceus Antigen
- Desmosomal Glycoprotein 1
- Cadherin Family Member 4
- Desmoglein-1
- CDHF4
資料庫編號
- HGNC:3048
- Entrez Gene:1828
- Ensembl:ENSG00000134760
- OMIM:125670
- UniProtKB:Q02413
作用功能
這個基因編碼的是desmoglin蛋白亞家族的一個成員。Desmoglins和desmocolins是鈣粘蛋白樣跨膜糖蛋白，是橋粒的主要成分.苔蘚體是一種細胞-細胞連線，有助於抵抗剪下力，並發現高濃度的細胞受到機械壓力。該基因與18號染色體上的其他去毛細螺旋體家族成員在一個簇中發現，編碼的蛋白已被確認為自身免疫性皮膚水皰病、天皰瘡病毒自身抗體的靶點。這種基因的破壞也與皮膚病、掌跖角化病和紅皮病有關。[由RefSeq提供，2015年2月]
