Costello綜合徵

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別名

麵皮膚骨骼綜合徵

概述

1977年由Costello首次報導。

臨床表現

(一)主征:生長發育遲緩,身材矮小,中度智力低下,嬰兒期吮吸力差。小頭,面容粗陋,前額多毛,頭髮捲曲,內眥贅皮,斜視,唇厚。嘴、鼻周圍有乳頭狀瘤。耳低位,耳葉厚。頸短,頸、手指、足趾皮膚鬆弛、變厚。跟健發緊,皮膚色素深,手腳掌有深褶紋。
(二)其他:指(趾)甲薄,性格熱情,友好。
(三)AR。

預防與預後

一般較好。

參考文獻

劉權章:《臨床遺傳學彩色圖譜》,人民衛生出版社,2006,P515

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