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別名
麵皮膚骨骼綜合徵
概述
1977年由Costello首次報導。
臨床表現
（一）主征：生長發育遲緩，身材矮小，中度智力低下，嬰兒期吮吸力差。小頭，面容粗陋，前額多毛，頭髮捲曲，內眥贅皮，斜視，唇厚。嘴、鼻周圍有乳頭狀瘤。耳低位，耳葉厚。頸短，頸、手指、足趾皮膚鬆弛、變厚。跟健發緊，皮膚色素深，手腳掌有深褶紋。
（二）其他：指（趾）甲薄，性格熱情，友好。
（三）AR。
預防與預後
一般較好。
參考文獻
劉權章：《臨床遺傳學彩色圖譜》，人民衛生出版社，2006，P515
