拷貝數變異(Copy numbervariations, CNVs)主要指大於1kb 以上的DNA片段的缺失、插入、重複等。
拷貝數變異形成機制可分為兩類：1、DNA重組2、DNA複製發生錯誤。DNA重組包括非等位同源重組（NAHR）和非同源末端連線（NHEJ），在減數分裂中，發生不平衡交換，形成攜帶有CNV的配子，傳遞給後代；DNA複製錯誤是指當DNA複製叉停滯時,滯後鏈可以從模板上脫落,通過微同源序列轉到另一個複製叉上重新開始合成DNA，結果造成拷貝數變異，如Lee等對佩梅病(Pelizaeus-Merzbacherdisease, PMD) 研究。
