cnv

cnv全稱是Copy number variations,即基因拷貝數變異。

基本介紹

  • 外文名:cnv
  • 全稱:Copy number variations
  • 意義:表現腫瘤缺失或擴增
異常的DNA拷貝數變化(CNV)是許多人類疾病(如癌症、遺傳性疾病、心血管疾病)的一種重要分子機制。作為疾病的一項生物標誌,染色體水平的缺失、擴增等變化已成為許多疾病研究的熱點,然而傳統的方法(比如G顯帶,FISH,CGH等)存在操作繁瑣,解析度低等問題,難以提供變異區段的具體信息。
基於晶片技術的比較基因組雜交(aCGH :array-based Comparative Genomic Hybridization)平台解決了上述問題。通過在一張晶片上用標記不同螢光素的樣品(病例樣品和對照樣品)進行共雜交可檢測樣本基因組相對於對照基因組的DNA拷貝數變化(CNV),常用於腫瘤或遺傳性疾病全基因組CNV檢測,直觀地表現出腫瘤及遺傳性疾病基因組DNA在整個染色體組的缺失或擴增。對腫瘤而言缺失片段可能包含抑癌基因,而擴增片段則可能存在致癌基因。

相關詞條

熱門詞條

聯絡我們