C5功能不全綜合徵又稱家族性C5功能缺陷，是Miller於1968年首先報導。主要見於嬰兒，特徵是血清中C5含量雖然正常，但功能缺陷。
概述,疾病名稱,英文名稱,別名,分類,ICD號,流行病學,病因,發病機制,C5功能不全綜合症的臨床表現,C5功能不全綜合症的併發症,實驗室檢查,診斷,C5功能不全綜合症的治療,相關檢查,
概述
C5功能不全綜合徵又稱家族性C5功能缺陷，是Miller於1968年首先報導。主要見於嬰兒，特徵是血清中C5含量雖然正常，但功能缺陷。患者從嬰兒期即出現皮脂滲出性皮炎，且可由任何部位開始，很快波及全身，同時伴有慢性腹瀉、消瘦、生活能力低下。由於患者抗感染能力差，很容易出現反覆的細菌性感染（以革蘭陰性菌為主），如中耳炎、肺炎、腸炎。嚴重時可並發剝脫性滲出性皮炎、膿毒血症、化膿性腦膜炎等。
C5功能不全綜合症的治療以預防和控制感染為主，可根據病原菌和藥物敏感實驗，選用最合適的抗生素。可輸新鮮血或血漿。
疾病名稱
C5功能不全綜合症
英文名稱
C5 insufficiency syndrome
別名
C5功能不全綜合症；家族性C5功能缺陷
分類
血液科 > 白細胞疾病 > 白細胞減少症
ICD號
D72.8
流行病學
嬰兒發病。
病因
常染色體異常，為顯性或隱性遺傳尚未定論，有家族性發病趨勢。
發病機制
補體在參與宿主對病原微生物的免疫反應中，主要是通過免疫調理、增強吞噬細胞（包括中性粒細胞）的趨化性和免疫黏附作用，發揮和溶解抗原的效應。當補體的原發性免疫功能不全時，表現對各種感染的易感性增高，並容易繼發各種自身免疫性疾病。本症由於C5功能不全，血清中趨化素生成障礙，但具體發病機制尚不明。
C5功能不全綜合症的臨床表現
C5功能不全綜合症患者從嬰兒期即出現皮脂滲出性皮炎，且可由任何部位開始，很快波及全身，同時伴有慢性腹瀉、消瘦、生活能力低下。由於患者抗感染能力差，很容易出現反覆的細菌性感染（以革蘭陰性菌為主），如中耳炎、肺炎、腸炎。
C5功能不全綜合症的併發症
嚴重時可並發剝脫性滲出性皮炎、膿毒血症、化膿性腦膜炎等。
實驗室檢查
血清總補體（CH50）及C5含量、泳動度及抗原均在正常範圍，C5活力下降，患兒的血清不能像正常人一樣有增強吞噬細胞對澱粉顆粒和葡萄球菌的吞噬作用。患兒的其他中性粒細胞功能正常，但部分病例可伴有T細胞功能異常和高球蛋白血症。
診斷
根據嬰兒發病，臨床表現及實驗室檢查確診。
C5功能不全綜合症的治療
C5功能不全綜合症以預防和控制感染為主，可根據病原菌和藥物敏感實驗，選用最合適的抗生素。可輸新鮮血或血漿，但需每2周1次，每次10～20ml/kg。由於部分患者的T細胞功能存在缺陷，這類病兒輸入新鮮或冰凍血漿時可發生嚴重移植物抗宿主反應，所以在輸血漿時應先測患兒的細胞免疫功能是否正常。
相關檢查
血清總補體
