基本介紹
- 別稱：Bruton綜合症
- 中醫病名：稱先天性丙種球蛋白缺乏症
- 多發群體：男性嬰幼兒
- 常見病因：遺傳
- 傳染性：先天性
病因,臨床表現,檢查,治療,
病因
在B細胞活化的早期，B細胞胞漿中所特有的Bruton 酪氨酸蛋白激酶（Bruton's tyrosine Kinase，BtK）被磷酸化，與G蛋白、Src 家族成員結合，參與細胞內活化信號的傳遞。BtK基因定位於Xq22染色體上。BtK基因發生突變將影響前B細胞的分化成熟。在性聯無丙種球蛋白血症患者中發現的BtK基因突變種類超過118種。該病屬X-連鎖隱性遺傳，多發生於男性， 該病由一條染色體上攜帶有缺陷基因，經表型正常的母親傳給其兒子。
臨床表現
病兒在出生後6～8月起發病，臨床表現為反覆持久的化膿性細菌（如肺炎球菌、鏈球菌、嗜血桿菌等）感染，而對病毒和真菌感染不敏感。因為患者機體內的前B細胞不能分化為SIgM陽性的B細胞，所以血清中缺乏IgG（<2g/L）、IgM、IgA、IgD和IgE，患者血循環和組織中沒有成熟的B細胞， 淋巴結中沒有生髮中心，組織中無漿細胞。患者接種抗原後不產生抗體應答，但因T細胞功能和數量正常，對病毒、真菌等細胞內寄生物有一定抵抗力。
檢查
通過對免疫系統的檢測結果表明，患兒外周淋巴組織發育不良，淋巴結缺少淋巴濾泡、生髮中心和漿細胞，血清中各類免疫球蛋白含量極低下。但是患兒胸腺發育正常，其E花環形成和皮膚遲髮型變態反應也都正常。這說明患兒體液免疫功能缺失，而細胞免疫功能正常。近來發現，患兒骨髓內前B細胞數量正常，因此認為，體液免疫功能缺失可能是由於前B細胞分化成熟為B細胞的過程被阻斷所致。
治療
該病的治療主要依賴免疫球蛋白的替代治療和抗生素的運用。
