《BSEP基因變異在非進行性嬰兒肝內膽汁淤積症中的作用》是依託復旦大學，由王建設擔任項目負責人的面上項目。
基本介紹
- 中文名：BSEP基因變異在非進行性嬰兒肝內膽汁淤積症中的作用
- 依託單位：復旦大學
- 項目類別：面上項目
- 項目負責人：王建設
- 批准號：30672257
- 申請代碼：H0301
- 負責人職稱：教授
- 研究期限：2007-01-01 至 2009-12-31
- 支持經費：28（萬元）
項目摘要
嬰兒膽汁淤積性肝病是引起殘疾或死亡的重要原因，發病機制未明。最近研究發現膽鹽外運泵（BSEP）是肝細胞膜上主要的膽鹽外運載體，其基因突變可引起進行性家族性肝內膽汁淤積和良性再發性肝內膽汁淤積。預實驗發現我國非家族性的進行性肝內膽汁淤積症也存在BSEP基因突變，並且發現嬰兒非進行性肝內膽汁淤積症部分臨床特徵與BSEP基因突變引起的進行性肝內膽汁淤積症相類似，因此提出BSEP基因變異在非進行性肝內膽汁淤積症中同樣發揮重要作用的假說。本項目將擴大篩查我國進行性肝內膽汁淤積症中BSEP基因的突變，並採用病例對照研究非進行性肝內膽汁淤積症和正常對照兒童中BSEP基因的突變和/或單倍型頻率，利用免疫組化和體外轉染研究重要突變/多態性導致的功能改變，揭示基因型和臨床表型關係的規律，探索BSEP基因變異在嬰兒非進行性肝內膽汁淤積症中的作用，為嬰兒肝內膽汁淤積症的診斷、預防和個性化治療提供理論依據。
