BACE2是21號染色體的基因。
基本介紹
- 中文名:BACE2
- HGNC編號:934
- 染色體位置:21號染色體
- 表達產物:Beta-Secretase 2
基因標識,作用功能,
基因標識
別名
- Beta-Secretase 2
- Membrane-Associated Aspartic Protease 1
- Beta-Site APP-Cleaving Enzyme 2
- Aspartyl Protease 1
- Theta-Secretase
- Memapsin-1
- AEPLC
- ALP56
- ASP21
- ASP1
- DRAP
- Beta-Site Amyloid Beta A4 Precursor Protein-Cleaving Enzyme 2
- Beta-Site Amyloid Precursor Protein Cleaving Enzyme 2
資料庫編號
- HGNC:934
- Entrez Gene:25825
- Ensembl:ENSG00000182240
- OMIM:605668
- UniProtKB:Q9Y5Z0
作用功能
該基因編碼一個完整的膜糖蛋白,作為天冬氨酸蛋白酶。編碼的蛋白將澱粉樣前體蛋白切割成澱粉樣β肽,這是阿爾茨海默病和唐氏綜合徵病因學的關鍵步驟。蛋白質前體被進一步加工成活性成熟肽。選擇性剪接導致多個轉錄體變異。[由RefSeq提供,2013年7月]