Antoiine-Bernard Jean Marfan生於1858年的法國，兒科醫生，主要作品為《結締組織遺傳性疾病》。
基本介紹
- 英文名稱：Antoiine-Bernard Jean Marfan
- 出生地：法國
- 出生日期：1858年
- 職業：兒科醫生
個人經歷,興趣愛好,
個人經歷
112年前，人們首次描述了Marfan綜合徵。1896年，Antoiine-Bernard Jean Marfan在法國巴黎的一次醫學會議上報告了一個病例。病人是一位5歲的小女孩，這位病人四肢和指趾不相稱的長而纖細，纖維性攣縮和高身材。Marfan命名這種情況為瘦長肢體症（Dolichostenomelia，希臘語：stenos 即狹窄之意， melos即肢體之意）和“patte d’araignée’” 指趾（例如蜘蛛指，spider fingers）。病人的眼睛和心臟表面上看起來是正常的。雖然對Marfan提供的這個病例是否為Marfan綜合徵還有一些懷疑，但這種複雜的綜合徵以後被稱為Marfan綜合徵，一直延用至今。
Antoiine-Bernard Jean Marfan（1858－1942）是法國一位開業醫師的兒子，當初他打算學醫時，其父親竭力反對，甚至勸他放棄學醫的念頭。最後他默許Marfan進入法國南部城市土魯斯的醫學校學習。2年後，即1879年，Marfan來到了巴黎，1880年成為走讀生，1882年開始當實習醫生。在服完兵役後，1886年Marfan帶著銀質醫學獎章的榮譽畢業，1887年獲得了博士頭銜。
1889年，Marfan成為了一位開業醫生，1892年Marfan開始從事兒科，並對兒科產生了興趣，並於該年成為巴黎大學兒科助教。1914年，在Marfan56歲時，他成為了巴黎大學新成立的兒科臨床的首席教授，這年他也當選為了法國醫學會成員。
在Marfan完成其博士論文《肺結核的一些問題以及胃損壞》期間，Marfan對肺結核進行了研究。這篇論文產生了以後廣而熟知的Marfan定律：局部結核病灶由於產生免疫而康復，這是肺結核罕見的一種表現。Marfan寫道：“人群中肺結核一種罕見的表現是，在他們兒童時期受到結核感染時，在15歲以前病灶可以康復。”這個研究導致以後出現了BCG疫苗。
Marfan是首先注意到結核病皮膚反應重要性的醫生之一，當von Priquet發展了這項技術並發明了結核病皮膚試驗時，Marfan隨即在他的臨床研究中套用了這項後來成為典範的診斷試驗。
Marfan發表了大量的兒科論文，1897年他參加編撰的《兒科疾病》為他獲得了法國科學會獎章。Marfan研究了嬰兒羊奶餵養的有害影響，並對佝僂病作了大量研究。Marfan無容置疑的成為法國兒科學先驅，並成為他所居時代最卓越的兒科專家之一。
Marfan是一位尊貴、友善和有耐心的人，他非常感謝教授他的老師們，例如Ernest-Charles Lasègue (1816-1883) 和Charles Félix Michel Peter (1824-1893)。他說道：“在醫學這個領域中，總是需要從觀察疾病開始，然後又重新回到觀察中，這是查證重要的方法。有系統的觀察以及不要忽略任何當前所能套用的體格檢查、化學研究、細菌學發現和試驗，必須把生前所觀察的事實與死後屍檢相比較。”
Marfan組建了兒科營養門診，與年輕母親們討論兒科營養問題，創立了牛奶餵養，並通過他很多學生在其他門診部推廣。Marfan從事了很多社會工作，積極參與兒童福利促進活動。他也是政府嬰幼兒預防結核基金會的創建人之一。直到他去世，Marfan每年要接待6000名來自法國各地的學生。1934年，Marfan被選為英國皇家醫學會榮譽會員。
1896年被Marfan介紹的那位小女孩名叫Gabrielle P。Gabrielle的肢體不成比例的長而纖細，體格羸弱。她的母親在其出生時已注意到這些異常。患兒的手指和腳趾異常細長，給人的感覺像一隻蜘蛛。Gabrielle P這種令人驚奇的骨骼異常進行性發展，直至她青春期早年死亡，不過Marfan也指出患兒的這些表現可能是因其患有肺結核的緣故，是否Gabrielle患有Marfan綜合徵這一疑問始終沒有得到澄清。實際上1972年，Hecht和Beals認為Gabrielle患有先天性攣縮性蛛腳樣指趾（congenital contractural arachnodactyly ）。
1902年，Henri Méry (1782－1927) 和Léon Babonneix (1876－？) 再次對Gabrielle進行了研究，不過這時他們採用了新的技術——X光照相術。他們注意到Gabrielle的背棘排列紊亂，胸部不對稱，他們命名為軟骨增殖過多，與以往的軟骨發育不全相反。隨後的研究中紀錄到了此類病人更多的異常，包括細長指趾、心血管和眼睛異常，共同和經常出現的致命性併發症是主動脈夾層，現在已知Marfan綜合徵是一種常染色體遺傳性疾病。
1902年，Achard報導了另一位有相似表現的女孩，他的論文標題是《蛛腳樣指趾》。Achard也注意到患兒存在關節運動過度，其家族成員也有類似表現。
隨著報導的日漸增多，疾病的顯型例如心血管和眼睛的異常也相應為人熟知，開始以Marfan綜合徵命名這種疾病。令人感到有趣的是，Achard報導的病例符合Marfan綜合徵，而Marfan報導的病人Gabrielle並不是Marfan綜合徵患者，而是先天性攣縮性蛛腳樣指趾。
1921年，Victor Almon McKusick在他的經典著作《結締組織遺傳性疾病》中對Marfan綜合徵進行了系統綜述。1931年，Henricus Jacobus Marie Weve(1888-1962)首次使用了Marfan綜合徵這一名詞。
興趣愛好
除了醫學以外，Marfan非常喜歡藝術和文學，經常參加音樂會，在義大利旅行期間對威尼斯油畫著了迷。在其退休後，Marfan寫了大量的人物傳記，這些文章回憶了他的父親和一些朋友。
