17號染色體連鎖額顳葉痴呆合併相關的帕金森綜合徵

17號染色體連鎖額顳葉痴呆合併相關的帕金森綜合徵(frontotemporal dementia and Parkinsonism linked to chromosome 17)是2019年全國科學技術名詞審定委員會公布的阿爾茨海默病名詞。

基本介紹

  • 中文名:17號染色體連鎖額顳葉痴呆合併相關的帕金森綜合徵
  • 所屬學科:阿爾茨海默病
定義,出處,

定義

額顳葉痴呆的亞型,一種常見染色體顯性遺傳病。連鎖於17號染色體上,發生τ基因突變,伴有帕金森病的額顳葉痴呆。τ基因突變常位於外顯子1、9、10、11、12、13及內含子10靠近外顯子10的3′端結合點。τ基因突變造成微管功能破壞;τ蛋白聚集和纖維細絲在神經元和膠質細胞胞質內形成τ包涵體,神經元丟失和膠質化反應,以進行性痴呆、帕金森綜合徵等為主要臨床表現。

出處

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