龐貝病

基本概述

龐貝病為一種溶酶體貯積症 ， 又稱 酸性α -葡糖苷酶缺乏症或I I型糖原貯積症（I C D-10-E），以常染色體隱性方式遺傳。由於位於第17號染色體上編碼酸性α-葡糖苷酶（acid　 alpha-glucosidase）的基因突變，造成體內酸性α-葡糖苷酶缺乏，糖原不能正常代謝而貯積在肌肉細 胞的溶酶體中，導致嚴重的神經肌肉病變。人群患病率為1/40,000～1/300,000。

臨床表現

根據臨床症狀出現的時間，該病可分成嬰兒型和晚髮型。

嬰兒型患者在出生後不久即發病，表現為嚴重肌張力低下、無力、肝臟腫大、心臟擴大。發育在生後幾周或幾個月內正常，但隨疾病進展發育減慢。患兒逐漸出現吞咽困難、舌體突出增大，多數患兒因呼吸或心臟併發症在2歲 前死亡。

晚髮型龐貝病在嬰兒期後（兒童、少年或成年起病）發病，表現為進行性肌無力，運動不耐受，逐漸出現呼吸肌受累並致呼吸功能衰竭。患者心臟很少受累及。

診斷

主要根據家族史、臨床表現進行初步診斷，通過周圍血白細胞或皮膚成纖維細胞培養檢測酸性α-葡糖苷酶活性或基因檢測可確診。可通過孕婦羊水細胞的基因檢測進行產前診斷，並通過酶學或基因檢測進行新生兒篩查。

治療

龐貝病的治療可分為對症治療、物理療法及酶替代治療。對症治療用於改善心肺併發症，物理療法可輔助改善部分患者的症狀。酶替代療法可補充患者體內缺乏的酶，使糖原代謝保持正常，並改善患者的症狀、阻止疾病的進展。