簡介,黏脂質症-病因學,黏脂質症-發生率,
簡介
黏脂質症為一群先天代謝異常的溶小體儲積症，患者因酵素的缺乏，造成體內細胞無法順利代謝一種稱為黏脂質(mucolipids)的脂質複合物，而在細胞中堆積，進而造成器官的損傷。
黏脂質症-病因學
黏脂質症患者的臨床表現相當多樣化，症狀可能在患者一出生、幼年期或甚至到了成人期才表現出來，早期症狀常為視覺障礙及發展上的遲緩，隨病程進展，進而表現出骨骼異常及其它器官系統上的病變。
目前已知有四種分型，各是由於不同位置上的基因缺陷及酵素缺乏所致，其中已知黏脂質症第四型(ML IV)在猶太裔族群中的發生率高於其它種族，在目前確診的ML IV患者中，多數為阿胥肯那斯猶太人(Ashkenazi Jews)，據估其帶因率約為1/100。
黏脂質症-發生率
此症在世界各地的發生都相當罕見，目前我國的發生情形尚不明確。 此症第四型(NL IV)在胥肯那斯猶太人中有較高的發生率，其帶因率約為1/100。
