體蒂異常是複雜的畸形組合，又稱肢體-體壁綜合徵，是由於前腹壁關閉失敗所引起。
基本介紹
- 中文名：體蒂異常
- 性質：異常
- 屬性：體蒂
- 畸形特徵：肢體畸形、顏面顱腦畸形
基本介紹,畸形特徵,主要超聲表現,鑑別診斷,預後,參考資料,
基本介紹
體蒂異常是複雜的畸形組合，又稱肢體-體壁綜合徵，是由於前腹壁關閉失敗所引起。
畸形特徵
該綜合徵具有廣泛前側腹部裂、明顯的脊柱側凸、肢體畸形、顏面顱腦畸形、臍帶極短等多種畸形，這些畸形可單獨存在或合併存在，其特徵性表現是羊膜絨毛膜不融合。因此，羊膜未覆蓋臍帶，但從臍帶邊緣呈片狀伸出，與胎兒體壁及胎盤是連續的。
LBWC的發生率尚不清楚，該畸形產生的原因不完全清楚，但普遍認為是在胚胎髮育4-6周時，由於出血、壞死、缺氧，導致胚胎組織發育不全或受損，從而導致腹部閉合失敗。也有人認為在胚外體腔消失前即存在早期的羊膜破裂，LBWC可能是另一種形式的羊膜帶綜合徵，羊膜破裂發生在尾端，胚胎下半身從破口伸入胚外體腔，由於部分軀體被固定，使胎動受限，造成臍帶極短，腹壁缺損，脊柱畸形。還有一種可能是胚胎三個軸向包卷過程發生異常，伴胚外體腔的消失障礙和羊膜腔的形成障礙。
該綜合徵染色體正常，但可有母體血清AFP升高。
主要超聲表現
1. 前腹壁嚴重缺損（位於臍帶進入腹部處）； 2. 腹水或胸水伴腹腔多個臟器外突，有羊膜覆蓋；
3. 肢體畸形（足外翻、足內翻、肢體短小、缺如）；
4. 骨骼畸形（脊柱側凸或後凸）
5. 臍帶畸形（單臍動脈、臍帶極度縮短、無臍帶）；
6. 頭面部畸形（唇裂、小頭畸形等）；
7. 神經管畸形（脊柱裂、脊柱脊膜膨出等）；
8. 其它畸形（心臟結構的異常、肛門閉鎖、腸梗阻等）；
9. 孕14周前，胎兒頸項透明層增厚，上半身在羊膜腔內，而下半身位於胚外體腔。
鑑別診斷
鑑別診斷：體蒂異常應與其他腹壁缺損如羊膜束帶綜合症、單純臍膨出、腹裂畸形、Cantrell五聯症和膀胱外翻畸形等相鑑別。
1. 羊膜束帶綜合症所致的腹壁缺損位置可以發生在腹壁的任何位置，並固定在臍根部的右側，聲像圖上可見條索狀的羊膜帶回聲和收縮環，還可見其特有的顱裂、面裂、截肢等畸形聲像圖改變。
2. 單純的臍膨出為腹壁中線包括肌肉、筋膜和皮膚缺損，在聲像圖上顯示臍帶進入腹部處有異常包塊回聲，內容物多為單純腸管和/或肝臟的突入臍帶內，表面有腹膜和羊膜腔覆蓋，臍帶長度正常，極少為單臍動脈。彩色都卜勒超聲可以追蹤臍靜脈與肝內靜脈的走向，證實臍靜脈穿過膨出的包塊內，腹水較為常見。單純的臍膨出常與染色體異常有關，母體血清AFP升高，但不如腹裂升高明顯。
3. 腹裂畸形指臍旁腹壁全層缺損，伴腹腔內臟突出。聲像圖上腹壁缺損常位於臍根部的右側，臍帶聲像圖正常，極少為單臍動脈。腹壁缺損一般較小，突出的臟器多為腸管，表面無覆蓋，漂浮在羊水中，腸管壁增厚，容易發生腸梗阻，出現腸管明顯擴張。腹裂畸形時母體的AF明顯增高。
4. Cantrell五聯症的超聲表現為胸骨缺損、心包缺損、膈肌缺損，心臟異位和巨大臍膨出五大畸形特點。
5. 膀胱外翻畸形指膀胱前壁缺如，膀胱後壁暴露在外。聲像圖表現為下腹部軟組織包塊，無正常的膀胱顯示，雙腎聲像正常。
預後
預後：該綜合徵預後差，通常是致死性的，無復發的風險。
參考資料
[1]. 超聲醫學第5版 周永昌 郭萬學主編
