馬德龍病

馬德龍病，又稱良性對稱性脂肪瘤病(Benign Symmetric Lipo-matosis，BSL) 。1846年由Brodie首次報導，1888年Madelung第一次總結了33例該病並進行文獻報導，因而又被命名為Madelung病。該病在地中海地區發病率最高，多發於中年男性。全世界已有200餘例患者有明確文獻報導，但國內報導很少。是一種罕見的脂肪代謝障礙引起的脂肪組織瀰漫性、對稱性沉積於頸肩部皮下淺筋膜間隙和（或）深筋膜間隙的疾病，患者常因頸部畸形、活動受限、壓迫氣管致呼吸困難而就診。治療方法主要要外科徹底切除手術，採用類似改良頸清掃手術方法，保留頸部肌肉和器官，沿頸筋膜徹底切除增生脂肪，避免復發。

基本介紹

• 中文名：：良性對稱性脂肪瘤病
• 英文名：：Benign Symmetric Lipo-matosis
• 別名：：馬德龍病
• 就診科室：：腫瘤科
• 發病部位：：頸部

簡介

良性對稱性脂肪瘤病馬德龍綜合徵是一種隱匿、緩慢進展的良性腫瘤性疾病，患者多為中年男性，與長期大量酒精攝入密切相關。

良性對稱性脂肪瘤病

1846年由Brodie首次報導，1888年Madelung第一次總結了33例該病並進行文獻報導，因而又被命名為Madelung病。該病在地中海地區發病率最高，多發於中年男性。全世界已有200餘例患者有明確文獻報導，但國內報導很少。

流行病學

幾乎所有患者都有長期的酗酒史，因此長期飲酒是該病的誘因較為肯定。部分患者同時伴有肝病、高膽固醇血症、高尿酸血症、甲狀腺功能減退、高血壓，而這些疾病幾乎均與過量飲酒有關。

病因學

脂肪瘤病的發病機理仍不很清楚，可能與線粒體基因突變有關。有報導該病與幾種遺傳性疾病相關，可能屬於常染色體顯性遺傳病。

臨床特徵

良性對稱性脂肪瘤病(Benign Symmetric Lipo-matosis，BSL)良性對稱性脂肪瘤病多見於中年男性，脂肪在身體上半部瀰漫性沉積，尤其是頸部，主要表現為雙頸部、枕部、項部、肩部、頜下、胸骨上窩、鎖骨上窩對稱性分布的無痛性脂肪團塊，類似腫瘤病變，常導致頸部畸形、活動受限，呈“牛頸”或“駝峰背”樣外形，影響生活和容貌，給患者帶來極大的心理壓力，患者多因此而就診。

良性對稱性脂肪瘤病(Benign

少數患者由於腫塊壓迫氣管和食道，引起憋氣、呼吸困難和吞咽困難，甚至壓迫腔靜脈，造成靜脈回流障礙。

本病另一顯著特點是常合併諸多內科疾病，如慢性酒精性肝病、糖耐量下降或糖尿病、高尿酸血症、貧血、甲狀腺功能減退、內分泌腫瘤、上呼吸道惡性腫瘤等疾病。

有些患者可以合併周圍神經和中樞神經系統的病變，外周神經系統障礙多表現為神經脫髓鞘病變引起的肢體末端痛溫覺和觸覺呈襪套樣減退或感覺異常；中樞神經系統受累可出現幻覺及澹妄；自主神經系統異常多表現為血壓和心率波動大，面部潮紅多汗，尤其是進食後。

輔助檢查

CT表現

頸項部、下枕部、上背部脂肪組織蓄積增厚，可累及皮下或肌肉間隙，脂肪蓄積處沒有包膜形成，蓄積脂肪內可有線狀或網狀纖維間隔，病變常常左右對稱，頸部肌肉可受壓、變細，蓄積脂肪組織內可有鈣化或骨化。

組織病理學

所有不同類型的脂肪瘤病形態學特徵基本相同，包括呈小葉或片狀分布的、界限不清的、黃色成熟脂肪組織，與正常脂肪外觀相同，有時可以浸潤至肌肉等其它組織。與一般的脂肪瘤明顯不同，本病脂肪團塊缺乏完整包膜，常呈結節狀或分葉狀而無明顯的界限，分布呈瀰漫性、左右基本對稱的特點。

手術治療

目前尚無有效辦法。外觀改善主要依靠外科徹底切除手術，採用類似改良頸清掃手術方法，保留頸部肌肉和器官，沿頸筋膜徹底切除增生脂肪，避免復發。

術後需戒酒，並積極治療各種伴發疾病。單純控制飲食和減肥通常無明顯效果。也有學者提出，不必追求手術徹底性，僅部分切除或採用吸脂治療，改善外觀即可。

病例

馬德龍病廣州市番禺區53歲宏叔酷愛喝酒，已經喝了30多年的酒，每天喝1.5斤到2斤白酒。因為肝功能一直正常，宏叔經常自豪自己沒因為喝酒喝壞身體。

馬德龍病

近十年來，宏叔外形開始慢慢變化，先是雙側耳後、頸側及頸前部長有數個拇指大小的腫物，醫生稱是“脂肪瘤”，所以宏叔和家人都沒太在意。

2015年以來，宏叔的腫物增大速度飛快，導致頭部仰俯轉動困難，呼吸逐漸困難。據了解，宏叔頸前部分如半個足球樣大小，頸後部分則呈雙球狀隆起，單個比拳頭還大。

外形突變宏叔生成一條“馬頸”，因為這些症狀，宏叔連吃飯吞咽都產生障礙，原本性格開朗的他變得終日情緒低落。

經醫生檢查，宏叔被確診患上“馬德龍病”這一罕見病，頸部的氣管、兩側甲狀腺都無法摸到，雙側耳後、頸側、鎖骨上窩及頸前部對稱性長有大小不一的巨大團塊狀腫物。

經三次手術，宏叔終於恢復人頸原形，呼吸、吞咽等也變得正常。