這是一種少見的脂質和類脂質代謝障礙，類似惡性腫瘤的疾病，屬於郎格罕氏組織細胞增生症的一種。其典型表現有三大症狀：1、顱骨地圖樣缺損及相應部位的軟組織包塊；2、眼球突出（多為單側）；3、尿崩症。發病癒早（如5歲以下），來勢較急，危險更大。如進入慢性期（主要表現為尿崩症），則進展緩慢。這種病的病因至今未明。
